HEDA - Hospital Estadual Dirceu Arcoverde (PI) — Prova 2023
Paciente de 2 meses de idade vai para consulta de puericultura e família presenta a você resultado de triagem neonatal de hemoglobinopatias com resultado FAS. Qual interpretação mais correta para este achado?
Triagem neonatal FAS = Hemoglobina Fetal + Hemoglobina Adulta + Hemoglobina S → Traço Falciforme.
O resultado FAS na triagem neonatal de hemoglobinopatias indica a presença de hemoglobina fetal (F), hemoglobina adulta normal (A) e hemoglobina S (S), caracterizando o traço falciforme, uma condição benigna.
A triagem neonatal de hemoglobinopatias, parte do "teste do pezinho ampliado", é fundamental para a detecção precoce de doenças como a anemia falciforme e o traço falciforme. A identificação precoce permite o início de medidas profiláticas e acompanhamento adequado, melhorando o prognóstico das crianças afetadas e orientando as famílias. O resultado FAS na triagem neonatal é um achado comum e significa que o bebê possui hemoglobina Fetal (F), hemoglobina Adulta (A) e hemoglobina S (S). Essa combinação é característica do traço falciforme, onde o indivíduo é heterozigoto para o gene da hemoglobina S. Diferentemente da anemia falciforme (que seria FS ou SS), o traço falciforme é uma condição benigna e geralmente assintomática, sem manifestações clínicas significativas. O manejo de um resultado FAS consiste em orientar os pais sobre a condição, explicando que o bebê é portador do gene, mas não tem a doença. É crucial informar sobre o risco genético em futuras gestações, caso o outro genitor também seja portador do traço falciforme ou de outra hemoglobinopatia. Não há necessidade de tratamento específico ou acompanhamento intensivo para o traço falciforme, apenas aconselhamento genético.
O resultado FAS indica a presença de hemoglobina Fetal (F), hemoglobina Adulta normal (A) e hemoglobina S (S), sendo o padrão para o traço falciforme, uma condição de portador do gene.
O traço falciforme (FAS) é uma condição benigna, onde o indivíduo é portador do gene da hemoglobina S, mas não manifesta a doença. A anemia falciforme (FS ou SS) é a doença em si, com manifestações clínicas graves.
Bebês com traço falciforme geralmente não necessitam de acompanhamento específico, mas é importante que os pais sejam informados sobre a condição e o risco de ter filhos com anemia falciforme se o outro genitor também for portador.
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