FMABC - Faculdade de Medicina do ABC Paulista (SP) — Prova 2021
O screening neonatal, conhecido como “Teste do Pezinho”, foi introduzido no Brasil na década de 70 para identificar doenças que já se manifestam em recémnascidos. Desde 1992 o teste se tornou obrigatório, e em 2001 o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal. Qual das hemoglobinopatias abaixo NÃO pode ser descartada na triagem do teste do pezinho com resultado normal?
Teste do Pezinho normal NÃO descarta Beta talassemia minor.
O Teste do Pezinho (triagem neonatal) detecta hemoglobinopatias graves como anemia falciforme e alfa talassemia major, e também o traço falciforme. No entanto, a beta talassemia minor, por ser uma condição de portador assintomático com pouca ou nenhuma alteração na hemoglobina ao nascimento, geralmente não é detectada pelos métodos de triagem neonatal padrão.
O Teste do Pezinho, ou triagem neonatal, é um programa de saúde pública essencial no Brasil, instituído para identificar precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que, se não tratadas, podem causar sequelas graves. Entre as condições triadas estão as hemoglobinopatias, um grupo de doenças genéticas que afetam a estrutura ou a produção da hemoglobina. A triagem neonatal para hemoglobinopatias utiliza métodos como a eletroforese de hemoglobina ou cromatografia líquida de alta performance (HPLC) para identificar hemoglobinas anormais. É altamente eficaz na detecção de condições como a anemia falciforme (Hb SS), doença da hemoglobina SC, e o traço falciforme (Hb AS). A alfa talassemia major, que é letal no período perinatal, também pode ser identificada. No entanto, a beta talassemia minor, que é uma condição de portador assintomático e se manifesta com alterações mais sutis na hemoglobina (principalmente aumento de HbA2), geralmente não é detectada pelos painéis de triagem neonatal padrão, que focam nas hemoglobinas presentes em maior quantidade no recém-nascido. A identificação precoce das hemoglobinopatias graves permite o início de profilaxia de infecções, vacinação específica e acompanhamento especializado, mudando o curso natural da doença. Para a beta talassemia minor, o diagnóstico é frequentemente feito mais tarde na vida, através de exames de rotina ou investigação familiar, e o aconselhamento genético é fundamental para casais portadores.
O Teste do Pezinho é eficaz na detecção de hemoglobinopatias graves como a anemia falciforme (Hb SS), a doença da hemoglobina SC, a doença da hemoglobina S/beta-talassemia e o traço falciforme (Hb AS).
A beta talassemia minor é uma condição de portador assintomático, onde a produção de hemoglobina fetal (HbF) e hemoglobina A2 (HbA2) pode estar alterada, mas a HbA (hemoglobina adulta) é predominante. Os métodos de triagem neonatal focam nas hemoglobinas anormais presentes no período neonatal, e a HbA2 elevada, característica da beta talassemia minor, pode não ser evidente ou não ser o foco principal da triagem inicial.
A triagem neonatal permite a identificação precoce de hemoglobinopatias graves, como a anemia falciforme, possibilitando o início de medidas preventivas e tratamento oportuno, o que melhora significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos afetados.
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