UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2025
Mãe de bebê de 3 meses de idade comparece à consulta médica muito preocupada pois, ao realizar teste do pezinho para triagem de Imunodeficiências Primárias (TREC e KREC) em clínica particular, recebeu o diagnóstico de valor de TREC muito baixo e valor de KREC normal. Sobre os linfócitos t e b do bebê e a orientação materna, assinale a alternativa correta:
TREC/KREC são triagens; em lactentes saudáveis de 3 meses, resultados isolados podem não indicar doença se a clínica for normal.
O TREC e o KREC são biomarcadores de triagem para linfopenia T e B, respectivamente. Embora valores baixos sugiram imunodeficiências, em um lactente de 3 meses assintomático, a interpretação deve ser cautelosa, pois o teste é validado para o período neonatal imediato.
A inclusão de TREC e KREC no teste do pezinho representa um avanço na detecção precoce de Erros Inatos da Imunidade. A SCID, por exemplo, é uma emergência pediátrica onde o transplante de medula óssea precoce (antes dos 3,5 meses) eleva a sobrevida para mais de 90%. No cenário da questão, o fato de a criança ter 3 meses e o resultado ser proveniente de uma clínica particular levanta discussões sobre a validade do screening fora da janela neonatal ideal. O gabarito (A) sugere que, no contexto clínico apresentado ou pela especificidade do teste naquela idade, os linfócitos são considerados normais para o seguimento de rotina, possivelmente indicando que o valor 'baixo' não atingiu o limiar patológico confirmado ou que a clínica soberana de um bebê saudável de 3 meses prevaleceu sobre um screening tardio isolado.
TRECs (T-cell Receptor Excision Circles) são subprodutos de DNA formados durante a maturação dos linfócitos T no timo. Sua quantidade reflete a produção de novas células T. Já os KRECs (Kappa-deleting Recombination Excision Circles) são formados durante a maturação dos linfócitos B na medula óssea. A quantificação desses marcadores por PCR em tempo real a partir do sangue seco (teste do pezinho) permite a triagem precoce de doenças como a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e a Agamaglobulinemia, antes mesmo do surgimento de infecções graves.
Um TREC baixo sugere linfopenia T, enquanto um KREC normal indica que a produção de linfócitos B está preservada. Esse padrão pode ser encontrado em condições como a Síndrome de DiGeorge ou em casos de SCID onde apenas a linhagem T é afetada primariamente. No entanto, a triagem é otimizada para recém-nascidos. Em um bebê de 3 meses, se o teste foi colhido tardiamente e a criança está clinicamente bem, sem infecções de repetição ou atraso de crescimento, a possibilidade de um falso positivo ou variação laboratorial deve ser considerada antes de diagnósticos definitivos.
Qualquer alteração na triagem neonatal para imunodeficiências exige confirmação diagnóstica imediata através da citometria de fluxo de sangue periférico, que quantifica diretamente as subpopulações de linfócitos (CD3, CD4, CD8, CD19, CD56). Enquanto aguarda a confirmação, a criança não deve receber vacinas de agentes vivos (como BCG ou Rotavírus) e deve ser protegida de contatos infecciosos. Se a citometria for normal, a triagem é considerada falso positiva e a criança segue para puericultura habitual.
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