IDPC/Dante Pazzanese - Instituto de Cardiologia (SP) — Prova 2024
Homem de 50 anos de idade é admitido na enfermaria de clínica médica com queixa de dor abdominal há 3 meses. Relata que, neste período, tem apresentado uma dor epigástrica, predominantemente pós-prandial, com aumento progressivo de intensidade nos últimos 3 meses, sendo no momento de grande intensidade. Além disso, relatou que nos últimos dias suas fezes estavam escurecidas e com odor fétido, motivo pelo qual procurou a unidade de emergência e foi internado. Não tem outras queixas. Ao exame, está descorado (++/4+) e apresenta massa abdominal palpável em epigástrio, com cerca de 5cm e consistência endurecida. Sem outras alterações. Foi solicitada uma endoscopia digestiva alta, que evidenciou a presença de uma massa de 6cm no piloro. A biópsia da lesão detectou um tumor estromal gastrointestinal, com imuno-histoquímica fortemente positiva para o gene KIT. Além da ressecção cirúrgica da lesão, que outra terapia deve ser indicada para o paciente neste momento?
GIST KIT+ → Imatinibe (inibidor tirosina quinase) como terapia adjuvante ou neoadjuvante.
Tumores estromais gastrointestinais (GIST) com mutação no gene KIT são sensíveis a inibidores de tirosina quinase como o Imatinibe. Essa terapia é crucial no manejo de GIST, tanto em cenários neoadjuvantes/adjuvantes quanto metastáticos, melhorando significativamente o prognóstico.
O Tumor Estromal Gastrointestinal (GIST) é o sarcoma mais comum do trato gastrointestinal, originando-se das células intersticiais de Cajal. Sua incidência é de aproximadamente 10-20 casos por milhão de habitantes por ano, sendo mais comum em indivíduos acima de 50 anos. O reconhecimento e manejo adequados são cruciais devido ao potencial de malignidade e à disponibilidade de terapias-alvo eficazes. A fisiopatologia do GIST está intrinsecamente ligada a mutações ativadoras, principalmente no gene KIT (80-85% dos casos) ou PDGFRA (5-10%). O diagnóstico é feito por biópsia e imuno-histoquímica, que revela positividade para KIT (CD117) e DOG1. A suspeita clínica surge com sintomas inespecíficos como dor abdominal, sangramento gastrointestinal, anemia e massa palpável. O tratamento padrão para GIST localizado é a ressecção cirúrgica. Para tumores com alto risco de recorrência ou metastáticos, a terapia-alvo com inibidores de tirosina quinase, como o Imatinibe, é fundamental. O Imatinibe bloqueia a via de sinalização do KIT mutado, melhorando significativamente a sobrevida livre de doença e a sobrevida global.
Os sintomas de GIST podem variar, mas frequentemente incluem dor abdominal, sangramento gastrointestinal (melena, hematêmese), anemia, fadiga e, em casos avançados, massa abdominal palpável.
O Imatinibe é um inibidor de tirosina quinase que atua bloqueando a atividade do receptor KIT mutado, que é o principal motor do crescimento celular em GIST. Isso leva à inibição da proliferação tumoral.
A ressecção cirúrgica é a principal modalidade de tratamento curativo para GIST localizado. A terapia com Imatinibe pode ser usada no pré-operatório (neoadjuvância) para reduzir o tumor ou no pós-operatório (adjuvância) para reduzir o risco de recidiva.
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