Transtorno do Espectro Autista: Genética e Prevalência

HSD - Hospital São Domingos (MA) — Prova 2022

Enunciado

Sobre o Transtorno do Espectro Autista, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) A herdabilidade é alta, sendo estimada em torno de 90%.
2. B) É mais prevalente no sexo feminino.
3. C) Uma porcentagem muito pequena dos pacientes autistas apresenta déficit cognitivo, geralmente em torno de 5%.
4. D) Uma das características principais é ocorrência de estigmas físicos faciais, como micrognatia e ponte nasal achatada.
5. E) A ocorrência de estereotipias motoras é incomum.

Pérola Clínica

TEA: Alta herdabilidade (~90%), mais comum em meninos, estereotipias motoras frequentes, déficit cognitivo variável.

Resumo-Chave

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) possui uma forte base genética, com uma herdabilidade estimada em torno de 90%. É mais prevalente no sexo masculino e se caracteriza por déficits na comunicação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento, incluindo estereotipias motoras, sendo o déficit cognitivo presente em uma parcela significativa, mas variável, dos casos.

Contexto Educacional

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por déficits persistentes na comunicação social e interação social, além de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Sua prevalência tem aumentado nas últimas décadas, sendo um tema de grande relevância na pediatria e psiquiatria. A compreensão de sua etiologia multifatorial, com forte componente genético, é fundamental para o diagnóstico e manejo. A herdabilidade do TEA é notavelmente alta, estimada em torno de 90%, o que indica que a genética é o principal fator de risco. Embora existam genes específicos associados, o TEA é geralmente considerado poligênico, com a interação de múltiplos genes e fatores ambientais contribuindo para sua manifestação. Epidemiologicamente, o TEA é mais prevalente no sexo masculino, com uma proporção de aproximadamente 4:1 em relação ao sexo feminino. As manifestações clínicas são heterogêneas, abrangendo um espectro de gravidade e apresentações. Em relação às características clínicas, as estereotipias motoras (movimentos repetitivos e sem propósito) são achados comuns. O déficit cognitivo, ou deficiência intelectual, está presente em uma parcela significativa dos indivíduos com TEA, embora essa porcentagem seja variável e não seja uma característica universal, com muitos indivíduos apresentando inteligência média ou superior. Estigmas físicos faciais não são características típicas do TEA. Para residentes, é crucial ter um conhecimento aprofundado sobre os critérios diagnósticos, a epidemiologia e as características clínicas do TEA para um diagnóstico precoce e intervenção adequada.

Perguntas Frequentes

Qual a importância da genética na etiologia do Transtorno do Espectro Autista (TEA)?

A genética desempenha um papel crucial na etiologia do TEA, com uma herdabilidade estimada em cerca de 90%. Isso significa que a maioria da variação na suscetibilidade ao TEA é atribuída a fatores genéticos, embora a interação com fatores ambientais também seja relevante.

O TEA é mais comum em meninos ou meninas?

O TEA é significativamente mais prevalente no sexo masculino, com uma proporção de aproximadamente 4 meninos para cada menina diagnosticada. As razões para essa diferença de prevalência ainda estão sendo investigadas, mas podem envolver fatores genéticos e diferenças na manifestação clínica.

As estereotipias motoras são características comuns no TEA?

Sim, as estereotipias motoras, como balançar o corpo, bater as mãos ou movimentos repetitivos com objetos, são características comuns e fazem parte dos padrões restritos e repetitivos de comportamento observados em indivíduos com TEA. Elas podem variar em frequência e intensidade.

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