HSL PUCRS - Hospital São Lucas da PUCRS (RS) — Prova 2024
Menino, 4 anos, foi encaminhado ao neuropediatra para avaliação de atraso na fala. Pais referem que falta ao filho interesse social e que "vive no seu próprio mundo", além de não fazer contato visual, brincar repetitivamente com um carrinho como se fosse um bloco de madeira, que usa para bater em outros objetos. Costuma ficar longos períodos balançando-se e tem dificuldades com mudanças da rotina. Em relação ao diagnóstico mais provável, afirma-se:I. A prevalência é maior em meninas do que em meninos.II. É frequentemente associado a outros transtornos psiquiátricos.III. Ocorre predominantemente por fatores ambientais, sem influência de fatores genéticos. Está/Estão correta(s) apenas a(s) afirmativa(s)
TEA: Maior em meninos, forte base genética, alta comorbidade psiquiátrica.
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por déficits persistentes na comunicação e interação social, e padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. É mais prevalente em meninos e possui uma forte base genética, sendo frequentemente associado a outras condições psiquiátricas.
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neurobiológica complexa que se manifesta nos primeiros anos de vida, caracterizada por déficits persistentes na comunicação e interação social, além de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. O diagnóstico é clínico, baseado na observação do comportamento e no relato dos pais, utilizando critérios estabelecidos por manuais como o DSM-5. É crucial que pediatras e neuropediatras estejam atentos aos marcos do desenvolvimento e aos sinais de alerta para um diagnóstico precoce, que permite intervenções mais eficazes. A prevalência do TEA é significativamente maior em meninos, com estudos indicando que é cerca de 4 a 5 vezes mais comum neles do que em meninas. As manifestações clínicas podem variar amplamente em intensidade e apresentação, justificando o termo 'espectro'. Além disso, o TEA é frequentemente associado a outras condições psiquiátricas e neurológicas, como Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), ansiedade, depressão, epilepsia e transtornos do sono, o que exige uma avaliação abrangente e um plano de tratamento individualizado. Em relação à etiologia, pesquisas atuais apontam para uma forte influência de fatores genéticos, com a identificação de múltiplos genes de risco e síndromes genéticas associadas ao TEA. Embora fatores ambientais (como idade parental avançada, exposição a toxinas, infecções maternas e complicações perinatais) possam desempenhar um papel modulador, eles não são considerados a causa principal do transtorno. A compreensão desses aspectos é fundamental para o manejo clínico, aconselhamento genético e para desmistificar conceitos errôneos sobre a origem do TEA.
Os principais sinais incluem déficits persistentes na comunicação e interação social (ex: dificuldade em fazer contato visual, falta de interesse social, atraso na fala) e padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades (ex: brincadeiras repetitivas, movimentos estereotipados, inflexibilidade à rotina).
O TEA é significativamente mais prevalente em meninos do que em meninas, com uma proporção que varia de 3:1 a 4:1. No entanto, meninas podem apresentar manifestações clínicas mais sutis, o que pode levar a um subdiagnóstico ou diagnóstico tardio.
A etiologia do TEA é multifatorial, mas há um forte componente genético, com diversos genes associados ao risco. Fatores ambientais (como exposição pré-natal a certas substâncias ou complicações perinatais) podem modular a expressão genética, mas não são a causa predominante isolada.
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