TEA e Investigação Genética: Diagnóstico e Conduta

SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2025

Enunciado

Menino, 2 anos de idade, foi levado para consulta de rotina pelos pais, que relataram que o paciente apresentou comportamentos diferentes. Alegaram que a criança não faz contato visual quando chamada, fala pouco, tem dificuldade para imitar gestos, sente‐se incomodada com barulhos e possui seletividade alimentar. Com base nessa situação hipotética, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica adequada:

Alternativas

1. A) O questionário SNAP-IV deve ser aplicado para confirmação diagnóstica.
2. B) A investigação da síndrome do X‐frágil é recomendada, uma vez que se trata da alteração genética mais prevalente nesses pacientes.
3. C) A prevalência é em torno de 1% da população mundial, com maior prevalência no sexo feminino (4:1).
4. D) O M-CHAT é um questionário de triagem e deve ser aplicado aos 9 meses de vida. E) O tratamento padrão-ouro é a lisdexanfetamina.

Pérola Clínica

TEA + atraso global → Investigar Síndrome do X-Frágil (causa genética mais comum).

Resumo-Chave

O diagnóstico do TEA é clínico, mas a investigação etiológica com testes genéticos (como X-Frágil) é recomendada em todos os pacientes devido à alta prevalência de causas secundárias.

Contexto Educacional

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento com prevalência crescente, estimada em 1 a cada 36 crianças segundo o CDC. A etiologia é multifatorial, com forte componente genético. A identificação precoce através de ferramentas de triagem como o M-CHAT é crucial para o início das intervenções terapêuticas (como a terapia ABA), que visam melhorar o prognóstico funcional. Clinicamente, o TEA se manifesta por dificuldades na reciprocidade socioemocional, falha no contato visual e comportamentos estereotipados. A investigação de causas genéticas, como a Síndrome do X-Frágil e microarranjos cromossômicos, faz parte do protocolo de investigação inicial, permitindo um manejo multidisciplinar mais assertivo e o aconselhamento reprodutivo dos pais.

Perguntas Frequentes

Qual a importância da investigação da Síndrome do X-Frágil no TEA?

A Síndrome do X-Frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e a alteração genética monogênica mais frequentemente associada ao Transtorno do Espectro Autista. Como o TEA possui alta herdabilidade e heterogeneidade genética, as diretrizes atuais recomendam a triagem genética, especialmente em meninos, para aconselhamento genético familiar e identificação de comorbidades específicas associadas à síndrome.

Quando deve ser aplicado o questionário M-CHAT?

O Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) é uma ferramenta de triagem validada para crianças entre 16 e 30 meses de idade. Ele não é diagnóstico, mas identifica crianças que necessitam de uma avaliação diagnóstica mais aprofundada. Aplicá-lo aos 9 meses, como sugerido em algumas questões, é incorreto, pois os marcos sociais avaliados ainda não estão plenamente estabelecidos nessa idade.

Quais são os pilares diagnósticos do TEA?

O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado nos critérios do DSM-5, que incluem: 1) Déficits persistentes na comunicação e interação social em múltiplos contextos; 2) Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Sintomas como seletividade alimentar e hipersensibilidade sensorial (barulhos) são comuns e corroboram a hipótese diagnóstica.

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