PSU-GO - Processo Seletivo Unificado de Goiás — Prova 2025
A mensuração da transluscência nucal (TN) marcador de doenças cromossomiais, deve ser realizada por meio de ultrassonografia
TN = marcador de cromossomopatias, ideal entre 11ª e 13ª semana e 6 dias de gestação.
A translucência nucal (TN) é um importante marcador ultrassonográfico para rastreamento de cromossomopatias, como a Síndrome de Down. Sua mensuração deve ser realizada em uma janela gestacional específica, entre 11 semanas e 0 dias e 13 semanas e 6 dias, quando o comprimento cabeça-nádega (CCN) do feto está entre 45 e 84 mm.
A translucência nucal (TN) é um dos marcadores ultrassonográficos mais importantes no rastreamento de aneuploidias, especialmente a Síndrome de Down (Trissomia do 21), no primeiro trimestre da gestação. Sua mensuração faz parte do exame morfológico de primeiro trimestre e é crucial para a estratificação de risco fetal, permitindo o aconselhamento adequado e a oferta de exames diagnósticos invasivos, se necessário. A janela ideal para a realização da medida da TN é entre 11 semanas e 0 dias e 13 semanas e 6 dias de gestação, o que corresponde a um comprimento cabeça-nádega (CCN) fetal entre 45 mm e 84 mm. Fora dessa janela, a acurácia do exame é significativamente reduzida. A técnica de medição deve seguir rigorosos padrões estabelecidos pela Fetal Medicine Foundation (FMF) para garantir a confiabilidade dos resultados, incluindo a magnificação adequada da imagem, a posição neutra da cabeça fetal e a identificação correta das membranas amnióticas. Uma TN aumentada (> percentil 95 ou > 2,5 mm, dependendo da idade gestacional) é associada a um risco elevado de cromossomopatias, mas também pode indicar outras condições, como cardiopatias congênitas, síndromes genéticas e infecções. Por isso, a TN é frequentemente combinada com outros marcadores ultrassonográficos (osso nasal, ducto venoso) e bioquímicos maternos (PAPP-A e beta-hCG livre) para formar o rastreamento combinado do primeiro trimestre, que oferece uma alta taxa de detecção com uma baixa taxa de falsos positivos.
A translucência nucal é um marcador ultrassonográfico fundamental no primeiro trimestre para o rastreamento de cromossomopatias, como a Síndrome de Down (trissomia do 21), e outras anomalias fetais, como cardiopatias congênitas.
A medição da TN é acurada apenas em uma janela gestacional específica (11 semanas a 13 semanas e 6 dias) porque antes desse período a estrutura é muito pequena para ser bem visualizada, e depois, o líquido nucal é reabsorvido pelo sistema linfático fetal, perdendo a sensibilidade como marcador.
Além da TN, outros marcadores ultrassonográficos incluem a presença do osso nasal, o fluxo no ducto venoso e a regurgitação tricúspide. Esses, combinados com marcadores bioquímicos maternos (PAPP-A e beta-hCG livre), aumentam a sensibilidade do rastreamento.
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