Translucência Nucal: Rastreamento de Doenças Genéticas Fetais

UEPA - Universidade do Estado do Pará - Belém — Prova 2021

Enunciado

Primigesta, com 12 semanas de idade gestacional. Durante a consulta de pré-natal indaga qual seria a finalidade da medida chamada translucência nucal (TN), presente no exame ultrassonográfico morfológico de primeiro trimestre ao qual a mesma foi submetida. A resposta correta diante dessa indagação, é:

Alternativas

1. A) avaliação da integridade do sistema nervoso central.
2. B) método de rastreamento de doenças genéticas do embrião.
3. C) avaliação da vitalidade fetal.
4. D) diagnóstico precoce de meningomielocele.
5. E) avaliação histológica embrionária.

Pérola Clínica

TN = rastreamento de cromossomopatias (ex: Síndrome de Down) e malformações fetais.

Resumo-Chave

A translucência nucal é uma medida ultrassonográfica da coleção de fluido na nuca do feto, realizada entre 11 e 14 semanas de gestação. Seu aumento está associado a um risco elevado de cromossomopatias, como a Síndrome de Down, e outras malformações, servindo como um importante método de rastreamento.

Contexto Educacional

A translucência nucal (TN) é um marcador ultrassonográfico fundamental no rastreamento pré-natal de primeiro trimestre, realizado entre 11 e 14 semanas de gestação. Sua avaliação faz parte do exame morfológico e é crucial para identificar fetos com risco aumentado para cromossomopatias, como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia do 13 (Síndrome de Patau), além de outras malformações congênitas. A medida da TN corresponde ao acúmulo de líquido na região da nuca fetal. Valores aumentados (geralmente acima do percentil 95 ou > 2,5 mm, dependendo da idade gestacional) são considerados anormais e indicam a necessidade de investigação adicional. A TN é frequentemente combinada com marcadores bioquímicos séricos maternos (PAPP-A e beta-hCG livre) para aumentar a sensibilidade do rastreamento. É importante ressaltar que a TN é um método de rastreamento, não diagnóstico. Um resultado alterado não significa que o feto tem a condição, mas sim que o risco é maior, justificando a oferta de exames diagnósticos invasivos, como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese, para cariótipo fetal. O aconselhamento genético adequado é essencial nesses casos.

Perguntas Frequentes

Qual a idade gestacional ideal para realizar a medida da translucência nucal?

A medida da translucência nucal deve ser realizada entre 11 semanas e 0 dias e 13 semanas e 6 dias de idade gestacional, ou quando o comprimento cabeça-nádega (CCN) do feto estiver entre 45 e 84 mm.

Um aumento da TN significa que o feto tem uma cromossomopatia?

Não, um aumento da TN indica um risco elevado para cromossomopatias e outras malformações, mas não é um diagnóstico. Exames adicionais são necessários para confirmação.

Além das cromossomopatias, o que mais um aumento da TN pode indicar?

Um aumento da TN também pode estar associado a malformações cardíacas, síndromes genéticas, infecções congênitas e outras anomalias estruturais.

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