Translucência Nucal Aumentada: Rastreio e Conduta em Cromossomopatias

SES-MA - Secretaria de Estado de Saúde do Maranhão — Prova 2015

Enunciado

Gestante de 29 anos, IIG IP, com gestação de 12 sem., realizou US Obstétrico de 1º trimestre para rastreio de cromossomopatia e foi observado uma TN (Translucência Nucal) de 4,2 mm, ON (Osso Nasal) presente e ducto venoso normal. Encaminhada para aconselhamento genético, todas as alternativas estão corretas, EXCETO:

Alternativas

1. A) Ecocardiografia fetal de preferência entre 26 e 28 sem.
2. B) Indicado exame invasivo (biopsia de vilo corial ou amniocentese genética) para avaliar cariótipo fetal.
3. C) US Morfológico Fetal de preferência entre 20 e 24 sem. de gestação.
4. D) Acompanhamento normal da gestação, pois o valor da TN está normal.
5. E) Dosagens maternas das frações livres de ß-hC G e da proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A).

Pérola Clínica

TN > 3,5 mm é alterada, mesmo com outros marcadores normais, indica alto risco para cromossomopatias/cardiopatias.

Resumo-Chave

Uma Translucência Nucal (TN) de 4,2 mm está significativamente aumentada (o normal é geralmente < 2,5 mm a 3,5 mm, dependendo da idade gestacional). Isso confere um alto risco para cromossomopatias (como Síndrome de Down) e cardiopatias congênitas, mesmo com osso nasal presente e ducto venoso normal. Portanto, um acompanhamento normal da gestação seria inadequado.

Contexto Educacional

O rastreio de cromossomopatias no primeiro trimestre, realizado entre 11 e 14 semanas de gestação, é uma ferramenta crucial na medicina fetal. Ele combina a idade materna, a medida da Translucência Nucal (TN) no ultrassom e a dosagem de marcadores bioquímicos maternos (PAPP-A e beta-hCG livre). A TN é a medida do acúmulo de líquido na nuca do feto, sendo um marcador sensível para Síndrome de Down e outras aneuploidias, além de malformações cardíacas. Uma TN de 4,2 mm é considerada significativamente aumentada, indicando um risco elevado para cromossomopatias (como trissomia do 21, 18 e 13) e cardiopatias congênitas, mesmo que outros marcadores ultrassonográficos (osso nasal, ducto venoso) estejam normais. Nesses casos, o aconselhamento genético é imperativo para discutir as opções de investigação diagnóstica. As opções de investigação incluem testes diagnósticos invasivos, como a biópsia de vilo corial (realizada no primeiro trimestre) ou a amniocentese (realizada no segundo trimestre), para obter o cariótipo fetal. Além disso, é fundamental realizar uma ecocardiografia fetal (idealmente entre 26-28 semanas) e um ultrassom morfológico detalhado (entre 20-24 semanas) para rastrear malformações estruturais. Um "acompanhamento normal" seria uma conduta inadequada e negligente diante de um achado tão significativo.

Perguntas Frequentes

Qual o valor de corte para uma Translucência Nucal (TN) considerada alterada?

Geralmente, uma TN é considerada aumentada quando > 2,5 mm ou > 3,5 mm, dependendo do protocolo e da idade gestacional. Um valor de 4,2 mm é definitivamente patológico e indica alto risco.

Quais são as próximas etapas após a identificação de uma TN aumentada?

As próximas etapas incluem aconselhamento genético, exames invasivos como biópsia de vilo corial ou amniocentese para cariótipo fetal, ultrassom morfológico detalhado e ecocardiografia fetal para avaliar malformações cardíacas.

A presença de osso nasal e ducto venoso normal exclui o risco de cromossomopatia?

Não, embora o osso nasal ausente e o ducto venoso alterado sejam marcadores de risco adicionais, a presença de uma TN significativamente aumentada por si só já confere um alto risco que não é anulado por outros marcadores normais.

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