IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2024
No rastreamento das anomalias cromossômicas em ultrassom obstétrico de primeiro trimestre, além das trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21, a medida da translucência nucal pode ter utilidade também para rastreamento da síndrome de:
TN aumentada no 1º trimestre → rastreamento de trissomias (13, 18, 21) e Síndrome de Turner.
A translucência nucal (TN) é um marcador ultrassonográfico importante no primeiro trimestre para o rastreamento de aneuploidias. Embora mais conhecida por sua associação com as trissomias, a Síndrome de Turner (monossomia do X) também pode cursar com TN aumentada, sendo crucial para o diagnóstico precoce.
O rastreamento de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gestação é uma etapa crucial do pré-natal, visando identificar fetos com maior risco de aneuploidias. A translucência nucal (TN), medida entre 11 e 14 semanas, é um dos principais marcadores ultrassonográficos utilizados. Um aumento na TN pode indicar um risco elevado para diversas condições genéticas, sendo fundamental para a tomada de decisão sobre exames diagnósticos invasivos. Além das trissomias mais conhecidas, como a Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Edwards (trissomia do 18) e Síndrome de Patau (trissomia do 13), a translucência nucal aumentada também é um achado comum na Síndrome de Turner. Esta condição, caracterizada pela monossomia do cromossomo X (45,X), pode apresentar linfedema cervical e hidropsia fetal, que se manifestam como TN elevada. A identificação precoce desses marcadores permite um aconselhamento genético adequado aos pais e a possibilidade de realizar exames confirmatórios, como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese. O manejo subsequente dependerá do diagnóstico e das escolhas da família, mas o rastreamento oferece a oportunidade de preparação e planejamento para o nascimento de um bebê com necessidades especiais.
A translucência nucal aumentada é um marcador para trissomias dos cromossomos 13 (Patau), 18 (Edwards) e 21 (Down), além da Síndrome de Turner (monossomia do X).
O ultrassom de primeiro trimestre, especialmente entre 11 e 14 semanas, permite a avaliação da translucência nucal, osso nasal e ducto venoso, que são marcadores importantes para o cálculo de risco de aneuploidias.
A Síndrome de Turner é uma monossomia do cromossomo X (45,X) que pode cursar com linfedema, pescoço alado e baixa estatura. O rastreamento precoce permite aconselhamento genético e planejamento do manejo.
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