HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2021
A ultrassonografia para avaliação de translucência nucal como método de rastreio de anomalias cromossômicas deve ser realizada idealmente na seguinte época:
Translucência nucal (TN) para rastreio de anomalias cromossômicas = ideal entre 11 e 14 semanas.
A medida da translucência nucal é um marcador ultrassonográfico importante no rastreio de aneuploidias, como a Síndrome de Down. Sua avaliação é precisa e clinicamente relevante apenas em uma janela gestacional específica, que permite a visualização adequada e a interpretação correta do achado.
O rastreio de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre é uma parte fundamental do cuidado pré-natal moderno, oferecendo às gestantes informações importantes sobre a saúde fetal. A ultrassonografia de translucência nucal (TN) é o pilar desse rastreio, sendo uma medida da coleção de fluido sob a pele na região posterior do pescoço do feto. A precisão da medida da TN é altamente dependente da idade gestacional. Idealmente, deve ser realizada entre 11 semanas e 0 dias e 13 semanas e 6 dias de gestação, quando o comprimento cabeça-nádega (CCN) do feto está entre 45 e 84 mm. Fora dessa janela, a TN pode ser difícil de visualizar ou sua interpretação perde acurácia, levando a resultados falso-positivos ou falso-negativos. Uma TN aumentada está associada a um risco elevado de aneuploidias, como a Síndrome de Down, e também a outras condições, como malformações cardíacas e síndromes genéticas. A combinação da TN com outros marcadores ultrassonográficos e bioquímicos maternos (teste duplo) melhora significativamente a sensibilidade e especificidade do rastreio, permitindo uma avaliação de risco mais precisa e a orientação de exames diagnósticos invasivos, se necessário.
A translucência nucal é um marcador primário para o rastreio da Síndrome de Down (Trissomia do 21), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) e Síndrome de Patau (Trissomia do 13), além de outras síndromes genéticas e malformações cardíacas.
A medida da translucência nucal é ideal entre 11 semanas e 0 dias e 13 semanas e 6 dias de gestação (ou comprimento cabeça-nádega entre 45 e 84 mm) porque, nesse período, o líquido na nuca do feto é mais visível e a correlação com aneuploidias é mais precisa. Fora dessa janela, a medida pode ser imprecisa.
Além da translucência nucal, outros marcadores ultrassonográficos incluem a presença do osso nasal, o fluxo no ducto venoso e a regurgitação tricúspide. Esses são combinados com marcadores bioquímicos maternos (PAPP-A e beta-hCG livre) para aumentar a sensibilidade do rastreio.
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