Translucência Nucal: Rastreamento de Aneuploidias Fetais

UFGD/HU - Hospital Universitário de Dourados (MS) — Prova 2015

Enunciado

A avaliação ultrassonográfica fetal até 14 semanas, que mostra risco de aneuplodia detecta:

Alternativas

1. A) translucência nucal aumentada.
2. B) osso nasal com dimensão aumentada.
3. C) comprimento cabeça nádega aumentado.
4. D) líquido amniótico aumentado.
5. E) dopplevelocimetria da artéria umbilical com resistência aumentada.

Pérola Clínica

Rastreamento aneuploidias 1º trimestre → ↑ Translucência Nucal (TN) e ausência/hipoplasia osso nasal.

Resumo-Chave

A translucência nucal (TN) é um marcador ultrassonográfico de aneuploidias, como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), avaliado entre 11 e 14 semanas de gestação. Um aumento da TN, juntamente com outros marcadores como a ausência ou hipoplasia do osso nasal, eleva o risco de cromossomopatias.

Contexto Educacional

O rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre da gestação é uma ferramenta crucial na medicina fetal, permitindo a identificação de fetos com maior risco de cromossomopatias, como a Síndrome de Down. A avaliação ultrassonográfica realizada entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de gestação é fundamental nesse processo. O principal marcador ultrassonográfico utilizado é a translucência nucal (TN), que corresponde à medida do acúmulo de líquido na região da nuca fetal. Uma translucência nucal aumentada (geralmente acima do percentil 95 para a idade gestacional) é um forte indicador de risco para aneuploidias, cardiopatias congênitas e outras síndromes genéticas. Além da TN, outros marcadores ultrassonográficos podem ser avaliados no primeiro trimestre para refinar o rastreamento, como a presença e o tamanho do osso nasal, o fluxo no ducto venoso e a presença de regurgitação tricúspide. A combinação desses marcadores com exames bioquímicos maternos (PAPP-A e beta-hCG livre) aumenta significativamente a taxa de detecção. É importante ressaltar que a translucência nucal aumentada indica um risco elevado, mas não é um diagnóstico definitivo. Fetos com TN aumentada necessitam de aconselhamento genético e podem ser encaminhados para testes diagnósticos invasivos (como biópsia de vilo corial ou amniocentese) ou testes não invasivos (DNA fetal livre no sangue materno) para confirmação. O residente deve dominar a técnica de medida da TN e a interpretação dos resultados para oferecer um aconselhamento adequado às gestantes.

Perguntas Frequentes

O que é a translucência nucal e quando é avaliada?

A translucência nucal (TN) é a medida do acúmulo de líquido na nuca do feto, avaliada por ultrassonografia entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de gestação.

Qual a relação entre translucência nucal aumentada e aneuploidias?

Uma TN aumentada (> P95 para a idade gestacional) é um marcador de risco para aneuploidias, como Síndrome de Down (Trissomia do 21), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) e Síndrome de Patau (Trissomia do 13).

Quais outros marcadores ultrassonográficos são usados no rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre?

Além da TN, outros marcadores incluem a presença/ausência do osso nasal, fluxo no ducto venoso e regurgitação tricúspide. A combinação desses marcadores aumenta a sensibilidade do rastreamento.

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