Translucência Nucal Aumentada: Causas e Implicações Clínicas

SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2022

Enunciado

A translucência nucal é um marcador ultrassonográfico avaliado no primeiro trimestre da gravidez, a fim de determinar o risco para trissomia do 21. Quanto à trissomia do 21, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) É considerada como normal a translucência nucal com medida menor que 2,5 mm.
2. B) A medida deve ser realizada com o comprimento cabeça-nádegas do feto entre 40 mm e 82 mm.
3. C) Quando a translucência nucal é aumentada, o cariótipo é normal e o morfológico de 2º trimestre e o ecocardiograma são normais, ainda assim é alto o risco de alterações de desenvolvimento neurológico.
4. D) O aumento da transluscência nucal pode ser decorrente de alteração da composição da matriz extracelular.
5. E) A translucência nucal aumentada, com cariótipo normal, exclui a possibilidade de alterações genéticas.

Pérola Clínica

↑ TN pode ser por alteração da matriz extracelular, mesmo com cariótipo normal.

Resumo-Chave

O aumento da translucência nucal (TN) não é exclusivo de anomalias cromossômicas. Alterações na composição da matriz extracelular, como acúmulo de fluidos, podem levar ao aumento da TN, justificando a necessidade de investigação adicional mesmo com cariótipo normal.

Contexto Educacional

A translucência nucal (TN) é um marcador ultrassonográfico fundamental no rastreamento de anomalias cromossômicas, como a trissomia do 21 (Síndrome de Down), no primeiro trimestre da gestação. Sua medida é realizada entre 11 semanas e 0 dias e 13 semanas e 6 dias, com o comprimento cabeça-nádegas (CCN) do feto entre 45 mm e 84 mm. Uma TN aumentada (geralmente > 2,5 mm ou percentil 95 para a idade gestacional) indica um risco elevado, mas não é diagnóstica. O aumento da translucência nucal pode ter diversas etiologias. Além das anomalias cromossômicas, pode ser decorrente de malformações cardíacas, síndromes genéticas, infecções congênitas ou, como a alternativa correta aponta, de alterações na composição da matriz extracelular na região da nuca fetal. Essas alterações levam ao acúmulo de fluido linfático, resultando no espessamento da TN. É crucial entender que, mesmo com um cariótipo fetal normal, uma TN aumentada ainda confere um risco elevado para malformações congênitas (especialmente cardíacas), síndromes genéticas e desfechos adversos na gravidez. Portanto, nesses casos, é indicado um acompanhamento ultrassonográfico detalhado no segundo trimestre (morfologia fetal e ecocardiograma fetal) e, por vezes, aconselhamento genético adicional, para investigar outras possíveis causas e garantir o melhor cuidado pré-natal.

Perguntas Frequentes

Qual o período ideal para a medida da translucência nucal?

A translucência nucal deve ser medida entre 11 semanas e 0 dias e 13 semanas e 6 dias de gestação, quando o comprimento cabeça-nádegas (CCN) do feto está entre 45 mm e 84 mm.

Qual o significado de uma translucência nucal aumentada com cariótipo fetal normal?

Mesmo com cariótipo normal, uma TN aumentada eleva o risco de malformações congênitas (especialmente cardíacas), síndromes genéticas e desfechos adversos na gravidez, exigindo acompanhamento detalhado.

Quais são as principais causas de aumento da translucência nucal?

As causas incluem anomalias cromossômicas (ex: trissomia do 21), malformações cardíacas, síndromes genéticas, infecções congênitas e alterações na composição da matriz extracelular do pescoço fetal.

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