HE Cachoeiro - Hospital Evangélico de Cachoeiro de Itapemirim (ES) — Prova 2023
Gestante, 36 anos, primigesta, 17 semanas, comparece ao pré-natal querendo orientações, pois em exame de rastreio de 1º trimestre foi evidenciado feto com translucência nucal medindo 3,1mm. Sobre a propedêutica que deve ser proposta, assinale a alternativa CORRETA:
TN > 3.0mm no 1º trimestre → Alto risco de cromossomopatia; indicar cariótipo fetal (amniocentese/BVC).
Uma translucência nucal (TN) de 3,1mm em 17 semanas (embora o rastreio seja no 1º trimestre, a questão implica que a medida foi feita no 1º trimestre e a gestante está agora com 17 semanas) é significativamente aumentada, indicando alto risco para anomalias cromossômicas (como Síndrome de Down) e malformações cardíacas. A propedêutica diagnóstica definitiva é o cariótipo fetal.
A translucência nucal (TN) é um marcador ultrassonográfico avaliado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de gestação, como parte do rastreamento combinado do primeiro trimestre para cromossomopatias, como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) e Síndrome de Patau (Trissomia do 13). Uma TN superior a 3,0 mm é considerada aumentada e confere um risco significativamente maior para essas condições, além de malformações cardíacas e outras síndromes genéticas. A fisiopatologia da TN aumentada está relacionada a alterações no desenvolvimento linfático, insuficiência cardíaca precoce, anemia fetal ou hipoproteinemia. O rastreamento de primeiro trimestre combina a medida da TN com marcadores bioquímicos séricos maternos (PAPP-A e beta-hCG livre) para calcular o risco individualizado. Diante de uma TN aumentada, a propedêutica diagnóstica é fundamental. O cariótipo fetal, obtido por biópsia de vilo corial (realizada entre 10 e 13 semanas) ou amniocentese (realizada a partir de 15 semanas), é o método definitivo para diagnosticar anomalias cromossômicas. A escolha entre BVC e amniocentese depende da idade gestacional e da preferência da paciente, considerando os riscos e benefícios de cada procedimento. Além do cariótipo, um ecocardiograma fetal detalhado é recomendado devido à forte associação entre TN aumentada e cardiopatias congênitas.
Uma translucência nucal (TN) aumentada (>2,5-3,0mm) indica um risco elevado para anomalias cromossômicas (ex: Síndrome de Down), malformações cardíacas e outras síndromes genéticas, necessitando de investigação adicional.
A biópsia de vilo corial (BVC) é realizada entre 10 e 13 semanas de gestação e a amniocentese geralmente após 15 semanas. Ambas coletam material fetal para cariótipo, mas a BVC é mais precoce, enquanto a amniocentese tem menor risco de mosaicismo.
Após a detecção de TN aumentada, deve-se oferecer aconselhamento genético e procedimentos diagnósticos invasivos (BVC ou amniocentese) para cariótipo fetal. Além disso, um ecocardiograma fetal detalhado é recomendado devido ao risco aumentado de cardiopatias.
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