CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2023
Paciente 36 anos, 12 semanas, trouxe exame morfológico de primeiro trimestre com medida da translucência nucal: 3,7 mm. Qual a conduta adequada?
TN > 3,5 mm no 1º trimestre → alto risco de aneuploidias/malformações → indicação de cariótipo fetal.
Uma translucência nucal (TN) acima de 3,5 mm no primeiro trimestre é um marcador forte para aneuploidias (como Síndrome de Down) e outras malformações fetais. Nesses casos, a investigação diagnóstica invasiva, como o cariótipo fetal (via biópsia de vilo corial ou amniocentese), é a conduta mais adequada para confirmar ou excluir anomalias cromossômicas.
A translucência nucal (TN) é um marcador ultrassonográfico fundamental no rastreamento de aneuploidias e outras anomalias fetais no primeiro trimestre da gestação, geralmente entre 11 e 14 semanas. Sua medida, combinada com a idade materna e marcadores bioquímicos (PAPP-A e beta-hCG livre), compõe o rastreamento combinado, que estima o risco de síndromes como Down (T21), Edwards (T18) e Patau (T13). Uma TN significativamente aumentada, como 3,7 mm, eleva drasticamente o risco de cromossomopatias e malformações. Quando a TN está muito aumentada, a conduta prioritária é oferecer um exame diagnóstico invasivo para cariótipo fetal. Isso pode ser feito através da biópsia de vilo corial (BVC), realizada entre 11 e 14 semanas, ou amniocentese, geralmente após 15 semanas. Esses procedimentos permitem a análise direta dos cromossomos fetais, fornecendo um diagnóstico definitivo. O NIPT (teste pré-natal não invasivo) é um teste de rastreamento com alta sensibilidade, mas não substitui o diagnóstico invasivo em casos de alto risco. A identificação precoce de anomalias cromossômicas permite que os pais recebam aconselhamento genético adequado e tomem decisões informadas sobre a continuidade da gestação e o planejamento do parto. Mesmo com cariótipo normal, uma TN aumentada exige acompanhamento ultrassonográfico detalhado para rastrear malformações estruturais, especialmente cardíacas, que podem estar presentes.
A translucência nucal é considerada aumentada quando > 2,5 mm ou > 95º percentil para a idade gestacional. Valores acima de 3,5 mm são de alto risco e indicam investigação mais aprofundada.
O cariótipo fetal é um exame diagnóstico invasivo que analisa os cromossomos do feto, permitindo identificar com precisão aneuploidias e outras alterações cromossômicas que são frequentemente associadas a uma TN muito aumentada.
Além das aneuploidias, a TN aumentada pode estar relacionada a malformações cardíacas, síndromes genéticas, infecções congênitas e outras anomalias estruturais, mesmo com cariótipo normal.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo