Translucência Nucal: Rastreamento de Trissomia 21 no 1º Trimestre

UNITAU - Universidade de Taubaté (SP) — Prova 2020

Enunciado

Na década de 90 do século passado, um grupo de pesquisadores do King’s College, de Londres, descreveu um marcador chamado translucência nucal. Em relação a esse marcador, assinale a alternativa que apresenta, respectivamente, uma utilidade desse marcador, o trimestre da gestação em que se faz essa avaliação e o método utilizado para a sua avaliação.

Alternativas

1. A) Diagnóstico de trissomia do cromossomo 21/ Primeiro trimestre da gestação/ Dosagem sanguínea materna.
2. B) Rastreamento de trissomia do cromossomo 21/ Primeiro trimestre de gestação/ Ultrassonografia.
3. C) Diagnóstico de malformação cardíaca/ Primeiro trimestre de gestação/ Ultrassonografia.
4. D) Rastreamento de trissomia dos cromossomos 13, 18, 21/ Primeiro trimestre de gestação/ Dosagem sanguínea materna.
5. E) Diagnóstico de trissomia do cromossomo 21/ Primeiro trimestre de gestação/Ultrassonografia.

Pérola Clínica

Translucência nucal: rastreamento de trissomia 21, 1º trimestre, por ultrassonografia.

Resumo-Chave

A translucência nucal é um importante marcador ultrassonográfico utilizado no primeiro trimestre da gestação (entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias) para o rastreamento de cromossomopatias, principalmente a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), e também outras anomalias fetais. Não é um método diagnóstico definitivo, mas sim de rastreamento.

Contexto Educacional

A translucência nucal (TN) é um acúmulo transitório de fluido na região da nuca do feto, visível ao ultrassom no primeiro trimestre da gestação. Sua medida, descrita por pesquisadores do King's College de Londres na década de 90, revolucionou o rastreamento pré-natal de cromossomopatias e outras anomalias. É um dos marcadores mais importantes na avaliação do risco fetal e um conhecimento essencial para residentes em ginecologia e obstetrícia. A avaliação da TN é realizada por ultrassonografia entre 11 semanas e 0 dias e 13 semanas e 6 dias de gestação. Um aumento da TN está associado a um risco elevado de trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), trissomias 13 e 18, e também a malformações cardíacas e outras síndromes genéticas. É importante ressaltar que a TN é um exame de rastreamento, o que significa que um resultado alterado indica um risco aumentado, mas não um diagnóstico definitivo. Em casos de TN aumentada, é recomendado o aconselhamento genético e a oferta de exames diagnósticos invasivos, como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese, para confirmação do cariótipo fetal. A combinação da TN com outros marcadores bioquímicos maternos (PAPP-A e beta-hCG livre) aumenta a sensibilidade do rastreamento para cromossomopatias.

Perguntas Frequentes

Qual a principal utilidade da medida da translucência nucal?

A principal utilidade da medida da translucência nucal é o rastreamento de cromossomopatias, especialmente a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), e também das trissomias 13 e 18, além de algumas malformações cardíacas e outras anomalias.

Em qual período da gestação a translucência nucal deve ser avaliada?

A translucência nucal deve ser avaliada no primeiro trimestre da gestação, especificamente entre 11 semanas e 0 dias e 13 semanas e 6 dias, quando o comprimento cabeça-nádega (CCN) do feto está entre 45 e 84 mm.

Qual método é utilizado para medir a translucência nucal?

A medida da translucência nucal é realizada por meio de ultrassonografia obstétrica, seguindo rigorosos critérios técnicos para garantir a precisão da medida e a correta interpretação dos resultados.

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