Translucência Nucal: Rastreio e Causas de Alteração

IHOA - Instituto e Hospital Oftalmológico de Anápolis (GO) — Prova 2023

Enunciado

A Translucência Nucal (TN) deve ser aferida entre 11 e 14 semanas incompletas de gestação como parte do rastreio de aneuploidias fetais. Sobre esse marcador, assinale a assertiva incorreta:

Alternativas

1. A) a presença do osso nasal e padrão de fluxo no ducto venoso são outros marcadores biofísicos utilizados no rastreio de aneuploidias fetais
2. B) malformações cardíacas e dos grandes vasos podem levar a TN alterada
3. C) aloimunização pelo fator RH não é causa de TN aumentada
4. D) a TN alterada está relacionada a agentes do grupo TORCH

Pérola Clínica

TN alterada → aneuploidias, malformações cardíacas; TORCH NÃO é causa direta de TN ↑.

Resumo-Chave

A Translucência Nucal (TN) é um marcador ultrassonográfico importante para rastreio de aneuploidias fetais e outras malformações. Uma TN alterada está associada a cromossomopatias (ex: Síndrome de Down), malformações cardíacas e síndromes genéticas, mas não é diretamente causada por infecções do grupo TORCH.

Contexto Educacional

A Translucência Nucal (TN) é um marcador ultrassonográfico crucial no rastreio de aneuploidias fetais, realizado no primeiro trimestre da gestação (entre 11 e 14 semanas incompletas). Sua medida reflete o acúmulo transitório de fluido na região da nuca do feto, sendo um indicador indireto de risco para cromossomopatias, especialmente a Síndrome de Down. Além das aneuploidias, uma TN alterada pode estar associada a outras condições, como malformações cardíacas e dos grandes vasos, síndromes genéticas e infecções virais específicas. A avaliação da TN é frequentemente combinada com outros marcadores biofísicos (osso nasal, fluxo no ducto venoso) e bioquímicos (PAPP-A, beta-hCG livre) para aumentar a acurácia do rastreio. É importante ressaltar que, embora infecções como as do grupo TORCH (Toxoplasmose, Outras, Rubéola, Citomegalovírus, Herpes) possam causar malformações fetais, elas não são consideradas uma causa direta ou primária de aumento da TN. Uma TN aumentada requer aconselhamento genético e pode indicar a necessidade de exames invasivos como biópsia de vilo corial ou amniocentese para confirmação diagnóstica.

Perguntas Frequentes

Qual o período ideal para a aferição da Translucência Nucal (TN)?

A Translucência Nucal deve ser aferida entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de gestação. Fora desse período, a acurácia do exame para rastreio de aneuploidias é significativamente reduzida.

Além da TN, quais outros marcadores biofísicos são utilizados no rastreio de aneuploidias fetais no primeiro trimestre?

Outros marcadores biofísicos importantes incluem a presença do osso nasal, o padrão de fluxo no ducto venoso e a avaliação do fluxo na valva tricúspide. A combinação desses marcadores aumenta a sensibilidade e especificidade do rastreio.

Quais são as principais condições associadas a uma Translucência Nucal aumentada?

Uma TN aumentada está fortemente associada a aneuploidias fetais (como Síndrome de Down, Edwards e Patau), malformações cardíacas e dos grandes vasos, e outras síndromes genéticas. É um sinal de alerta que indica a necessidade de investigação adicional.

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