Translucência Nucal Aumentada: Risco de Trissomias Fetais

USP/HCFMUSP - Hospital das Clínicas da FMUSP (SP) — Prova 2023

Enunciado

Paciente de 41 anos retorna em consulta de pré-natal trazendo o exame realizado com 12 semanas de gestação: translucência nucal: 2,5 mm e imagens apresentadas. Quando comparado à população dessa mesma idade, qual é o significado desse resultado?

Alternativas

1. A) Mantido o risco basal de cardiopatia fetal.
2. B) Maior risco de meningomielocele. 
3. C) Maior risco de trissomia. 
4. D) Maior risco de espinha bífida.

Pérola Clínica

TN ≥ 2,5 mm + idade materna avançada → ↑ risco de trissomias (ex: Síndrome de Down).

Resumo-Chave

A translucência nucal (TN) é um marcador ultrassonográfico do primeiro trimestre. Um valor de 2,5 mm, especialmente em gestante de 41 anos, é considerado aumentado e está associado a um maior risco de anomalias cromossômicas, principalmente trissomias como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), Trissomia do 18 e Trissomia do 13.

Contexto Educacional

Diante de uma TN aumentada e/ou idade materna avançada, a conduta inclui o aconselhamento genético e a discussão sobre opções de testes diagnósticos. Isso pode envolver testes não invasivos (NIPT) para rastreamento de DNA fetal livre no sangue materno, ou procedimentos invasivos como a biópsia de vilo corial ou amniocentese para cariótipo fetal. O objetivo é oferecer informações precisas aos pais para que possam tomar decisões informadas sobre a continuidade da gestação e o manejo subsequente.

Perguntas Frequentes

O que significa uma translucência nucal aumentada?

Uma translucência nucal (TN) aumentada (geralmente > 2,5 mm ou acima do percentil 95 para a idade gestacional) indica um maior risco de anomalias cromossômicas (como trissomias), cardiopatias congênitas e outras síndromes genéticas.

Qual a relação entre idade materna avançada e risco de trissomias?

A idade materna avançada, especialmente acima de 35 anos, é um fator de risco independente e significativo para anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Down, devido a erros na meiose oocitária.

Quais são os próximos passos após uma translucência nucal alterada?

Após uma TN alterada, recomenda-se aconselhamento genético e a oferta de testes diagnósticos invasivos (biópsia de vilo corial ou amniocentese) para confirmação cromossômica, ou testes não invasivos (NIPT) como triagem secundária.

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