Translucência Nucal: Interpretação Correta no 1º Trimestre

UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2025

Enunciado

Em relação aos marcadores ultrassonográficos para cálculo de risco de cromossomopatias, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) não é correto assumir o valor absoluto de 2,5 mm para medida da translucência como cut off do limite superior da normalidade.
2. B) a via vaginal é a preferencial para realização da ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre.
3. C) avaliação dopplervelocimétrica do ducto venoso no primeiro trimestre tem a maior sensibilidade entre os marcadores ecográficos.
4. D) a calcificação atrasada do osso nasal antes da 11a semana está presente entre 60 - 70% dos fetos com trissomia do 21.
5. E) em gestações monocoriônicas o cálculo de risco para cromossomopatias é feito individualmente para cada feto.

Pérola Clínica

A translucência nucal (TN) deve ser interpretada pelo percentil para a idade gestacional (CCN), não por um valor de corte absoluto.

Resumo-Chave

O valor da translucência nucal (TN) é dependente da idade gestacional, medida pelo comprimento cabeça-nádega (CCN). Portanto, não se deve usar um valor de corte absoluto como 2,5 mm. Uma TN acima do percentil 95 para a idade gestacional aumenta o risco de cromossomopatias e outras anomalias.

Contexto Educacional

O rastreamento de cromossomopatias no primeiro trimestre da gestação (entre 11 e 13 semanas e 6 dias) é uma etapa fundamental do pré-natal. Ele se baseia na combinação de marcadores ultrassonográficos, dados maternos (idade, histórico) e, em alguns casos, marcadores bioquímicos séricos. O objetivo é calcular um risco individualizado para as principais aneuploidias, como as trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13. O principal marcador ecográfico é a translucência nucal (TN), que corresponde à medida da coleção líquida subcutânea na região da nuca fetal. A medida da TN aumenta fisiologicamente com o avanço da idade gestacional. Por isso, sua interpretação não pode ser baseada em um valor de corte fixo e universal. O correto é comparar a medida obtida com os valores de referência para o comprimento cabeça-nádega (CCN) do feto, sendo considerada alterada quando acima do percentil 95. Outros marcadores importantes, como a avaliação do osso nasal, do ducto venoso e do fluxo tricúspide, aumentam a sensibilidade e a especificidade do rastreamento. É crucial entender que este é um exame de rastreio, não de diagnóstico. Um resultado de alto risco indica a necessidade de aconselhamento genético e a oferta de testes diagnósticos invasivos, como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese, que são os únicos capazes de confirmar ou excluir uma cromossomopatia.

Perguntas Frequentes

O que significa uma translucência nucal aumentada?

Uma TN aumentada indica um acúmulo excessivo de líquido na nuca do feto. É o marcador ultrassonográfico mais sensível para a Trissomia do 21 (Síndrome de Down), mas também pode estar associado a outras cromossomopatias, malformações cardíacas e síndromes genéticas.

Quais são os principais marcadores avaliados no ultrassom morfológico de primeiro trimestre?

Além da translucência nucal (TN), avaliam-se a presença do osso nasal, o fluxo no ducto venoso (onda 'a' positiva) e a ausência de regurgitação na valva tricúspide. A combinação desses marcadores com dados maternos aumenta a acurácia do rastreamento.

Uma TN aumentada confirma o diagnóstico de Síndrome de Down?

Não. A TN aumentada é um marcador de risco que indica a necessidade de investigação adicional. O diagnóstico definitivo de cromossomopatias requer um teste invasivo, como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese, para análise do cariótipo fetal.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.