Translucência Nucal: Rastreio de Aneuploidias Fetais

SEMUSA (SMS) Macaé — Prova 2021

Enunciado

A TranslucênciaNucal (TN) deve ser aferida entre 11 e 14 semanas incompletas de idade gestacional como parte do rastreio de aneuploidias fetais. Sobre os marcadores fetais marque a assertiva ERRADA:

Alternativas

1. A) A presença do osso nasal (ON) e padrão de fluxo no ducto venoso (DV) são outros marcadores biofísicos utilizados no rastreio de Aneuploidias fetais.
2. B) Malformações cardíacas e dos grandes vasos pode levar a TN alterada.
3. C) Aloimunização pelo fator RH não é causa de TN aumentada.
4. D) A TN aumentada está relacionada a agentes do grupo TORCH.
5. E) A alteração no padrão de fluxo no ducto venoso (DV) quando realizado conjuntamente com a análise da TN, pode sugerir chance maior para desenvolvimento de cardiopatias fetais. 

Pérola Clínica

TN aumentada NÃO está diretamente relacionada a agentes TORCH; é marcador de aneuploidias, cardiopatias e outras anomalias.

Resumo-Chave

A Translucência Nucal (TN) aumentada é um importante marcador de rastreio para aneuploidias (como Síndrome de Down), malformações cardíacas e outras síndromes genéticas. Embora infecções possam causar hidropsia fetal, a TN aumentada não é um marcador direto ou primário para infecções TORCH.

Contexto Educacional

A Translucência Nucal (TN) é um acúmulo transitório de fluido na nuca do feto, avaliado por ultrassonografia entre 11 semanas e 0 dias e 13 semanas e 6 dias de gestação, ou quando o comprimento cabeça-nádega (CCN) está entre 45 e 84 mm. É um dos principais marcadores ultrassonográficos utilizados no rastreio combinado do primeiro trimestre para aneuploidias fetais, como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) e Síndrome de Patau (Trissomia do 13). Além da TN, outros marcadores biofísicos importantes incluem a presença do osso nasal (ON), o padrão de fluxo no ducto venoso (DV) e a avaliação do fluxo na valva tricúspide. A ausência do osso nasal e um fluxo reverso ou anômalo no ducto venoso estão associados a um risco aumentado de aneuploidias. Malformações cardíacas e dos grandes vasos são causas conhecidas de TN aumentada, e a alteração no fluxo do ducto venoso pode sugerir maior chance de cardiopatias fetais. É importante ressaltar que, embora a TN aumentada seja um marcador para diversas condições, sua relação direta com agentes do grupo TORCH (Toxoplasmose, Outros, Rubéola, Citomegalovírus, Herpes) não é primária. Infecções congênitas podem, em casos graves, levar à hidropsia fetal e, consequentemente, ao aumento da TN, mas a TN não é um marcador específico ou de rastreio para essas infecções. A aloimunização pelo fator Rh, que pode causar hidropsia fetal, também pode levar a um aumento da TN.

Perguntas Frequentes

Qual a importância da Translucência Nucal no rastreio pré-natal?

A TN é um marcador ultrassonográfico crucial para o rastreio de aneuploidias, como a Síndrome de Down, e outras anomalias cromossômicas, além de malformações cardíacas e síndromes genéticas, quando avaliada entre 11 e 14 semanas.

Quais outros marcadores fetais são utilizados no rastreio de aneuploidias?

Além da TN, o osso nasal (ON) e o padrão de fluxo no ducto venoso (DV) são importantes marcadores biofísicos. A avaliação do fluxo na valva tricúspide também pode ser utilizada.

Quais condições podem causar aumento da Translucência Nucal?

O aumento da TN pode ser causado por aneuploidias (ex: trissomias 21, 18, 13), malformações cardíacas e de grandes vasos, síndromes genéticas, hérnia diafragmática, onfalocele e, em casos mais raros, hidropsia fetal de outras causas.

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