Translocação Robertsoniana e Aborto de Repetição: Entenda

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Um casal jovem, composto por uma mulher de 26 anos e um homem de 28 anos, é encaminhado ao serviço de genética médica após o terceiro aborto espontâneo consecutivo, todos ocorridos no primeiro trimestre de gestação. O histórico familiar revela que o homem possui um sobrinho com Síndrome de Down, nascido de uma irmã de 22 anos. O cariótipo do homem é solicitado e revela o seguinte resultado: 45,XY,der(14;21)(q10;q10). Apesar de possuir 45 cromossomos, o paciente apresenta fenótipo completamente normal. Considerando a constituição citogenética do progenitor e o histórico de perdas gestacionais, qual é o mecanismo fisiopatológico que explica a recorrência dos abortos nesse casal?

Alternativas

1. A) Não disjunção meiótica aleatória durante a espermatogênese, independente do rearranjo estrutural.
2. B) Inversão pericêntrica no cromossomo 21, levando à formação de gametas com deleções e duplicações após o crossing-over.
3. C) Segregação meiótica de um rearranjo equilibrado, resultando em gametas com desequilíbrios genômicos (trissomias ou monossomias parciais).
4. D) Falha na ativação do processo de inativação do cromossomo X excedente durante a embriogênese precoce.

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