Traço Talassêmico: Diagnóstico Diferencial da Anemia Microcítica

UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2020

Enunciado

Homem, 29a, retorna a consulta com exames solicitados por apresentar sonolência às atividades laborais. Antecedentes pessoais: anemia em diversas ocasiões na infância e adolescência, tratada com reposição de ferro, de forma irregular, sem melhora completa.Hemácias= 5,80*10⁹/L; hemoglobina= 10,3g/dL, volume corpuscular médio= 57 fL, RDW= 12,8%; contagem de reticulócitos= 162*10⁹/L; leucócitos= 5,7*10⁹/L (sem alterações no diferencial); plaquetas= 189*10⁹/L; Eletroforese de hemoglobina= HbA= 93,5%, HbA₂= 4,5% e HbF= 2,0%; ferritina= 35 ng/ml e ferro sérico= 65µg/dL. O DIAGNÓSTICO É:

Alternativas

1. A) Anemia por deficiência de ferro.
2. B) Anemia da doença crônica.
3. C) Traço talassêmico.
4. D)  Traço falciforme.

Pérola Clínica

Anemia microcítica hipocrômica + VCM ↓ + RDW normal + HbA2 ↑ = Traço talassêmico.

Resumo-Chave

O traço talassêmico é caracterizado por anemia microcítica e hipocrômica com VCM baixo, RDW geralmente normal e ferritina normal, diferenciando-se da anemia ferropriva. O diagnóstico é confirmado pela eletroforese de hemoglobina, que mostra aumento da HbA2 e, por vezes, da HbF.

Contexto Educacional

O traço talassêmico, ou talassemia menor, é uma condição genética autossômica recessiva caracterizada por uma síntese reduzida de uma das cadeias de globina (alfa ou beta), resultando em anemia microcítica e hipocrômica. É uma das hemoglobinopatias mais comuns globalmente e frequentemente é assintomática ou causa uma anemia leve, sendo muitas vezes diagnosticada incidentalmente. O diagnóstico diferencial com a anemia por deficiência de ferro é crucial, pois ambas apresentam VCM baixo e hipocromia. No entanto, no traço talassêmico, a ferritina sérica é geralmente normal (indicando estoques de ferro adequados), e o RDW (amplitude de distribuição dos glóbulos vermelhos) tende a ser normal, ao contrário da anemia ferropriva, onde a ferritina é baixa e o RDW é elevado. A contagem de reticulócitos pode estar normal ou levemente aumentada. A eletroforese de hemoglobina é o exame confirmatório. Na beta-talassemia menor, observa-se um aumento da hemoglobina A2 (HbA2 > 3,5%) e, por vezes, um leve aumento da hemoglobina F (HbF). Na alfa-talassemia menor, a eletroforese de hemoglobina é geralmente normal, e o diagnóstico pode exigir testes genéticos. O reconhecimento correto evita tratamentos inadequados com ferro e permite o aconselhamento genético para casais em risco de ter filhos com formas mais graves da doença.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais achados laboratoriais do traço talassêmico?

Os achados incluem anemia microcítica e hipocrômica (VCM baixo), RDW geralmente normal, ferritina sérica normal e, na eletroforese de hemoglobina, aumento da HbA2 e/ou HbF.

Como diferenciar o traço talassêmico da anemia ferropriva?

A anemia ferropriva apresenta ferritina baixa e RDW elevado, enquanto o traço talassêmico tem ferritina normal e RDW normal, além do padrão da eletroforese de hemoglobina.

Qual a importância do diagnóstico do traço talassêmico?

É importante para evitar tratamentos desnecessários com ferro, para aconselhamento genético em casais portadores e para diferenciar de outras causas de anemia microcítica.

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