INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2024
Os pais de um recém-nascido comparecem extremamente nervosos à primeira consulta de puericultura. O menino é o primeiro filho do casal, tem 27 dias de vida e está sendo alimentado exclusivamente com leite materno. Os pais trazem o teste de triagem neonatal de seu bebê com resultado de presença de traço falciforme. Informam que o parto foi cesáreo por opção, pois a mãe iniciou o pré-natal tardiamente. Além disso, relatam que houve internação de 2 dias para realização de fototerapia no neném devido à icterícia. Ao exame físico, a criança apresenta-se eutrófica. Considerando-se essas informações, qual é a conduta inicial adequada para esse caso?
Traço falciforme (heterozigose HbAS) em RN → tranquilizar pais, risco mínimo de doença, aconselhamento genético.
O traço falciforme (heterozigose para hemoglobina S, HbAS) é uma condição benigna que geralmente não causa sintomas clínicos. É importante tranquilizar os pais, explicar a condição e oferecer aconselhamento genético sobre os riscos para futuras gestações, sem a necessidade de exames adicionais imediatos para o bebê.
O traço falciforme, ou heterozigose para hemoglobina S (HbAS), é uma condição genética benigna detectada pela triagem neonatal. Significa que o indivíduo possui um gene para hemoglobina A normal e um gene para hemoglobina S, mas não manifesta a doença falciforme (anemia falciforme), que ocorre na homozigose (HbSS) ou em outras combinações de hemoglobinopatias. A presença de traço falciforme em um recém-nascido geralmente não acarreta problemas de saúde significativos. É crucial que os profissionais de saúde tranquilizem os pais, explicando que o bebê não tem a doença falciforme e que a condição é, na maioria dos casos, assintomática. O principal ponto de atenção para indivíduos com traço falciforme reside no aconselhamento genético, especialmente quando planejam ter filhos. Se ambos os pais tiverem traço falciforme, há 25% de chance de cada filho nascer com doença falciforme. Portanto, a conduta inicial adequada é a educação e o acolhimento dos pais, sem a necessidade de exames complementares imediatos para o bebê.
O traço falciforme significa que o bebê é heterozigoto para a hemoglobina S (HbAS), ou seja, possui um gene para hemoglobina normal (A) e um gene para hemoglobina falciforme (S). Geralmente, é uma condição benigna e assintomática.
O traço falciforme raramente causa problemas de saúde. O principal risco é a possibilidade de ter filhos com doença falciforme (anemia falciforme) se o parceiro também tiver traço falciforme ou doença falciforme, o que exige aconselhamento genético.
Após a triagem neonatal positiva para traço falciforme, geralmente não são necessários exames adicionais para o bebê, pois o diagnóstico já está estabelecido. O foco deve ser na educação dos pais e aconselhamento genético.
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