PSU-AL - Processo Seletivo Unificado de Alagoas — Prova 2020
Homem, 22 anos de idade, procura atendimento médico por alterações de exames laboratoriais de rotina. Assintomático. No interrogatório sistemático, referiu ter notado olhos amarelados, há cerca de 2 anos, por cerca de 2 dias, mas não procurou atendimento médico. Nega comorbidades. Exame físico sem alterações. Exames laboratórias com bilirrubinas totais de 2,89mg/dl, com bilirrubina indireta de 2,03mg/dl, AST 18U/l (VR 30), ALT 16U/l (VR 30), FA 55U/l (VR 100), GGt 20U/l (VR 60) AntiHCV não reagente, AntiHBs reagente, AntiHAV 1gG reagente Eletroforense de hemoglobina: HbA1 59%, HbA2 4%, HbS 37%. Diante do quadro, o tratamento mais adequado neste momento é:
HbS < 50% + BI ↑ isolada + Enzimas normais → Traço Falciforme + Síndrome de Gilbert.
O paciente apresenta traço falciforme (HbAS) e hiperbilirrubinemia indireta isolada. Em pacientes assintomáticos com exames hepáticos normais, a principal hipótese para a icterícia é a Síndrome de Gilbert concomitante.
O traço falciforme (HbAS) é uma das alterações genéticas mais comuns no Brasil, atingindo cerca de 2% a 8% da população. Diferente da doença falciforme, o traço não é uma doença, mas uma condição de portador que raramente apresenta complicações clínicas, exceto em situações de hipóxia extrema ou desidratação severa. A interpretação correta da eletroforense de hemoglobina é essencial para evitar diagnósticos errôneos. A associação com a Síndrome de Gilbert é frequente e deve ser suspeitada sempre que houver aumento isolado da bilirrubina indireta sem anemia ou reticulocitose. A fisiopatologia envolve a redução da glucuronidação hepática. Na prática clínica, o reconhecimento dessas condições evita a realização de exames invasivos e intervenções desnecessárias, permitindo tranquilizar o paciente sobre seu prognóstico excelente.
O traço falciforme (HbAS) é caracterizado pela presença de hemoglobina A1 (HbA1) em maior quantidade (geralmente > 50%) e hemoglobina S (HbS) em menor quantidade (geralmente entre 35-45%). Diferencia-se da anemia falciforme (HbSS), onde não há produção de HbA1. O paciente com traço falciforme é tipicamente assintomático e não apresenta anemia hemolítica crônica ou crises vaso-oclusivas em condições normais, sendo considerado um estado de portador benigno.
A Síndrome de Gilbert é uma condição benigna causada pela redução da atividade da enzima uridina difosfato glucuronosiltransferase (UGT1A1), responsável pela conjugação da bilirrubina no fígado. Isso resulta em episódios de hiperbilirrubinemia indireta leve, frequentemente desencadeados por estresse, jejum prolongado, infecções ou exercício físico. Como a função hepática e a sobrevida das hemácias são normais, não há elevação de transaminases ou evidências de hemólise significativa.
A conduta é expectante e baseada no aconselhamento genético. Se a icterícia for decorrente da Síndrome de Gilbert, não há necessidade de tratamento medicamentoso, apenas orientação sobre a benignidade da condição. É fundamental descartar outras causas de hemólise ou doenças hepatobiliares através de hemograma, reticulócitos e enzimas hepáticas (AST, ALT, GGT, FA), que neste caso clínico encontram-se normais, reforçando o diagnóstico de Gilbert.
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