UFSC/HU - Hospital Universitário Prof. Polydoro Ernani de São Thiago (SC) — Prova 2020
Pais procuram o serviço de emergência de hospital pediátrico, com seu filho de 20 dias de vida, porque ficaram muito preocupados com o resultado do teste do pezinho que identificou a presença de Hb FAS. Qual sua hipótese diagnóstica?
Teste do pezinho Hb FAS → Traço falciforme (portador assintomático de Hb S).
A presença de Hb FAS no teste do pezinho indica traço falciforme, onde o indivíduo é heterozigoto para a hemoglobina S (Hb S) e possui também hemoglobina A (Hb A) e fetal (Hb F). É uma condição benigna, mas importante para aconselhamento genético.
O teste do pezinho, ou triagem neonatal, é um programa de saúde pública fundamental no Brasil, que visa identificar precocemente diversas doenças congênitas, incluindo as hemoglobinopatias. A presença de Hb FAS no resultado da eletroforese de hemoglobina em recém-nascidos é um achado comum e de grande importância clínica. A sigla Hb FAS significa que o recém-nascido possui Hemoglobina Fetal (F), Hemoglobina A (A) e Hemoglobina S (S). A presença de Hb A e Hb S indica que o indivíduo é heterozigoto para o gene da hemoglobina S, caracterizando o traço falciforme. Diferentemente da anemia falciforme (Hb SS ou Hb FS), o traço falciforme é uma condição benigna, onde o portador geralmente não apresenta sintomas da doença. O diagnóstico de traço falciforme é crucial para o aconselhamento genético dos pais, informando sobre o risco de ter filhos com anemia falciforme se ambos os pais forem portadores do traço. Embora assintomático na maioria dos casos, o portador de traço falciforme deve ser orientado sobre riscos específicos em condições extremas, como desidratação severa ou exercícios físicos extenuantes, que podem precipitar eventos como rabdomiólise.
O traço falciforme (Hb FAS) é a condição de portador assintomático, com uma cópia do gene da hemoglobina S. A anemia falciforme (Hb SS ou FS) é a doença grave, com duas cópias do gene S ou uma cópia S e outra de beta-talassemia.
Indivíduos com traço falciforme são geralmente assintomáticos, mas podem ter risco aumentado de rabdomiólise em exercícios extremos, hematúria e, raramente, necrose papilar renal. O principal impacto é no aconselhamento genético.
O teste do pezinho permite a triagem neonatal de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme, possibilitando o diagnóstico precoce e o início de medidas profiláticas para reduzir a morbimortalidade da doença.
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