HR Presidente Prudente - Hospital Regional de Presidente Prudente (SP) — Prova 2024
Na primeira consulta de puericultura de um recém-nascido, o pediatra verifica o teste do pezinho e identifica que a pesquisa de hemoglobinopatias revelou padrão FAS. Esse achado é compatível com:
Teste do pezinho FAS → presença de Hb Fetal, Hb A e Hb S = Traço falciforme.
O padrão FAS no teste do pezinho indica a presença de hemoglobina Fetal (F), hemoglobina A (A) e hemoglobina S (S). Isso é compatível com o traço falciforme (heterozigose para a hemoglobina S), onde o indivíduo possui um gene para hemoglobina normal (A) e um para hemoglobina S.
O teste do pezinho, ou triagem neonatal, é um programa de saúde pública essencial no Brasil, que permite a detecção precoce de diversas doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, incluindo as hemoglobinopatias. A identificação de hemoglobinopatias no recém-nascido é crucial para o aconselhamento genético e para o manejo adequado, especialmente em casos de anemia falciforme. O padrão FAS no teste do pezinho refere-se à presença de hemoglobina Fetal (F), hemoglobina A (A) e hemoglobina S (S). A hemoglobina F é predominante no período neonatal, a hemoglobina A é a hemoglobina adulta normal, e a hemoglobina S é a variante associada à doença falciforme. A presença de hemoglobina A e S indica que o indivíduo é heterozigoto para o gene da hemoglobina S, caracterizando o traço falciforme. O traço falciforme é uma condição benigna na maioria dos casos, onde o indivíduo não desenvolve a anemia falciforme. No entanto, é importante o aconselhamento genético para os pais, pois se ambos tiverem o traço falciforme, há 25% de chance de terem um filho com anemia falciforme a cada gestação. Além disso, indivíduos com traço falciforme podem ter riscos aumentados em condições extremas, como desidratação severa ou hipóxia.
O padrão FAS indica a presença de hemoglobina Fetal (F), hemoglobina A (A) e hemoglobina S (S, sendo compatível com o traço falciforme.
O traço falciforme (AS) é a condição heterozigótica, geralmente assintomática, onde o indivíduo possui um gene normal e um gene para hemoglobina S. A anemia falciforme (SS) é a condição homozigótica, grave e sintomática, onde o indivíduo possui dois genes para hemoglobina S.
Indivíduos com traço falciforme são geralmente assintomáticos, mas podem ter maior risco de rabdomiólise em exercícios extremos, hematúria e, em casos raros, complicações renais. A principal implicação é o aconselhamento genético para planejamento familiar.
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