UFRN/EMCM - Escola Multicampi de Ciências Médicas (RN) — Prova 2021
O traço falcêmico apresenta
Traço falcêmico (HbAS) → geralmente assintomático e com hemograma normal, exceto por possível microcitose leve.
O traço falcêmico (heterozigose para a hemoglobina S, HbAS) é uma condição benigna na maioria dos indivíduos. Geralmente, os portadores são assintomáticos e apresentam um hemograma normal, sem anemia, esplenomegalia ou dores ósseas, que são características da doença falciforme homozigótica (HbSS).
O traço falcêmico, ou heterozigose para a hemoglobina S (HbAS), é uma condição genética comum, especialmente em populações de origem africana, mediterrânea e indiana. Sua importância clínica reside principalmente no aconselhamento genético, pois dois portadores do traço têm 25% de chance de ter um filho com doença falciforme (HbSS) a cada gestação. A epidemiologia mostra uma alta prevalência em certas regiões do Brasil. A fisiopatologia do traço falcêmico envolve a presença de hemoglobina A e hemoglobina S. A hemoglobina S polimeriza sob condições de baixa oxigenação, causando a falcização dos eritrócitos. No entanto, em indivíduos com traço falcêmico, a quantidade de HbS é menor que a de HbA, o que geralmente impede a falcização significativa dos glóbulos vermelhos em condições normais, resultando em um hemograma normal e ausência de anemia. O diagnóstico do traço falcêmico é feito por eletroforese de hemoglobina ou HPLC. Não há tratamento específico para o traço falcêmico, pois ele é benigno. O prognóstico é excelente, com expectativa de vida normal. Pontos de atenção incluem a identificação de portadores através da triagem neonatal e o aconselhamento genético para casais em risco, além da orientação sobre precauções em situações extremas (ex: mergulho em grandes profundidades, altitudes elevadas) para evitar raras complicações.
O traço falcêmico ocorre quando um indivíduo herda um gene para hemoglobina S (HbS) de um dos pais e um gene para hemoglobina A (HbA) do outro, resultando no genótipo HbAS. É uma condição de portador, não a doença falciforme completa.
Na maioria dos casos, o traço falcêmico é assintomático. Raramente, sob condições de estresse extremo (hipóxia severa, desidratação intensa), podem ocorrer complicações como hematúria ou infarto esplênico em grandes altitudes.
A doença falciforme (HbSS) é a forma homozigótica, caracterizada por anemia crônica, crises vaso-oclusivas dolorosas, esplenomegalia (inicialmente), infecções e danos a órgãos. O traço falcêmico (HbAS) é a forma heterozigótica, geralmente assintomática e sem as manifestações clínicas graves da doença.
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