UFMT Revalida - Universidade Federal de Mato Grosso — Prova 2022
Gestante dá entrada na maternidade do Hospital Universitário em trabalho de parto. Deu à luz a RN nascido masculino, parto vaginal e Apgar 8 e 9. Peso 2.480 g, 45 cm e PC 33 cm. Ao exame, apresentou, ao nascimento, características de crescimento intrauterino restrito (CIUR) e hepatoesplenomegalia. Mãe primigesta fez apenas duas consultas com 2 meses de gestação. Mora em fazenda no interior do estado. No alojamento conjunto, o RN evoluiu com icterícia tardia, sem incompatibilidade sanguínea, com aumento de bilirrubina direta e provas de função hepática alteradas. Foram solicitados exames para investigação: hemograma, sorologias materna e do RN para doenças de transmissão vertical, prova de função hepática, tomografia craniana, US transfontanela e avaliação oftalmológica. Disponíveis até agora os seguintes resultados:I. A tomografia de crânio, assim como o ultrassom transfontanela, evidenciou atrofia cortical, calcificações intracranianas difusas e hidrocefalia.II. A avaliação oftalmológica mostrou sinais de coriorretinite em atividade.Qual a principal hipótese diagnóstica dessa doença congênita?
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