Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2015
Você recebe em seu consultório, acompanhado pelos pais, recém-nascido com sete dias de vida, encaminhado para sua primeira consulta de puericultura. Mãe refere que paciente foi diagnosticado durante o pré-natal portador da Síndrome de Down (SD) por translocação. Os pais foram avaliados e a mesma translocação foi encontrada no cariótipo materno. Os pais trazem diversas dúvidas sobre os resultados dos cariótipos. O paciente manteve seguimento em seu consultório. Ele retorna com 5 anos de idade, sem queixas, em avaliação de puericultura, trazendo exames de rotina. Nos exames apresentados você encontra: hormônio tiroestimulante (TSH): 7,5 mUI/L (0,45 a 4,5 mUI/L); tiroxina (t4) livre: 1,0 ng/dL (0,9 a 1,7 ng/dL); anticorpos anti-peroxidase tiroidiana: 64 U/mL (Inferior a 34 U/mL); ultrassonografia de tireóide com infiltrado heterogênio. Pode-se afirmar que este paciente com Síndrome de Down apresenta:
Síndrome de Down + TSH ↑ + Anti-TPO (+) + USG heterogêneo = Tireoidite de Hashimoto.
Pacientes com Síndrome de Down têm risco aumentado de doenças autoimunes, sendo a tireoidite de Hashimoto a causa mais comum de hipotireoidismo adquirido nessa população.
A Síndrome de Down (Trissomia do 21) está fortemente associada a endocrinopatias, sendo as disfunções tireoidianas as mais frequentes. O rastreamento deve ser iniciado ao nascimento e repetido anualmente devido à alta incidência de hipotireoidismo adquirido. O quadro clínico apresentado — uma criança de 5 anos com TSH levemente elevado, T4 livre no limite inferior da normalidade e anticorpos positivos — é patognomônico de Tireoidite de Hashimoto. O achado ultrassonográfico de parênquima heterogêneo reflete o infiltrado linfocitário característico da tireoidite autoimune. Diferente do hipotireoidismo congênito, que é uma falha de formação ou função desde o nascimento, a tireoidite de Hashimoto é uma condição adquirida que pode levar ao hipotireoidismo clínico ao longo do tempo. O manejo requer vigilância e, frequentemente, reposição com levotiroxina para garantir o crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor adequados.
Indivíduos com Síndrome de Down apresentam uma desregulação imunológica intrínseca, com maior prevalência de doenças autoimunes, como doença celíaca e tireoidite de Hashimoto. Além disso, há uma sensibilidade alterada do receptor de TSH e uma maior frequência de elevações isoladas de TSH (hipotireoidismo subclínico) que podem ou não progredir para doença clínica, exigindo monitoramento anual rigoroso.
Este padrão caracteriza o hipotireoidismo subclínico. Na Síndrome de Down, a decisão de tratar depende da magnitude da elevação do TSH (geralmente >10 mUI/L), da presença de anticorpos anti-tireoidianos positivos (Anti-TPO ou Anti-TG) e de sintomas clínicos. No caso apresentado, a presença de anticorpos e alteração na ultrassonografia confirma a etiologia autoimune (tireoidite).
O anticorpo anti-peroxidase tireoidiana (Anti-TPO) é um marcador de agressão autoimune à glândula tireoide. Sua positividade em um paciente com TSH elevado e USG com infiltrado heterogêneo confirma o diagnóstico de Tireoidite de Hashimoto, indicando que a disfunção tireoidiana é decorrente de um processo inflamatório crônico autoimune, e não de uma deficiência congênita ou central.
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