UFPR/HC - Complexo Hospital de Clínicas da UFPR (PR) — Prova 2022
Recém-nascido do sexo masculino, idade gestacional de 34 semanas, escores de Apgar de 8 e 9, peso de nascimento de 1.800 g. Nas primeiras 24 horas de vida, evoluiu com sinais de desconforto respiratório e necessitou de cuidados em unidade de terapia intensiva neonatal. Recebeu alta com 20 dias de vida devido às intercorrências. Considerando que a criança nasceu durante a pandemia de Covid-19, a conduta correta em relação à coleta do teste de triagem neonatal é:
RN prematuro/UTI: Coletar teste do pezinho 3-5 dias de vida E repetir na alta hospitalar (ou após 30 dias/transfusão).
Em recém-nascidos prematuros ou que necessitaram de internação em UTI neonatal, a coleta do teste de triagem neonatal pode ser afetada por fatores como transfusões sanguíneas ou nutrição parenteral. Por isso, é essencial realizar uma coleta inicial e uma repetição para garantir a detecção de doenças.
O teste de triagem neonatal, popularmente conhecido como 'teste do pezinho', é um programa de saúde pública essencial para a detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que, se não tratadas, podem causar sequelas graves e irreversíveis. Sua importância reside na possibilidade de intervenção precoce, que pode mudar drasticamente o prognóstico da criança. A fisiopatologia das doenças rastreadas envolve erros inatos do metabolismo, disfunções endócrinas ou alterações genéticas. Em recém-nascidos prematuros ou que necessitaram de cuidados intensivos, a coleta e interpretação do teste podem ser mais complexas. Fatores como a imaturidade enzimática, transfusões sanguíneas (que diluem os metabólitos do bebê) ou o uso de nutrição parenteral podem levar a resultados falso-negativos ou falso-positivos, exigindo atenção especial. A conduta correta para esses casos é realizar uma primeira coleta entre 3 e 5 dias de vida e uma segunda coleta no momento da alta hospitalar ou após 30 dias de vida/transfusão, o que ocorrer por último. Isso garante a máxima sensibilidade e especificidade do teste. O prognóstico das doenças rastreadas é significativamente melhorado com o diagnóstico e tratamento precoces, reforçando a importância de seguir as diretrizes para a coleta.
O momento ideal para a coleta do teste de triagem neonatal é entre o 3º e o 5º dia de vida. Coletas muito precoces (antes de 48 horas) podem levar a resultados falso-negativos para algumas doenças devido à imaturidade metabólica do recém-nascido.
A repetição é necessária porque a prematuridade, transfusões sanguíneas, nutrição parenteral ou uso de medicamentos podem interferir nos resultados, levando a falso-negativos. Uma segunda coleta na alta hospitalar ou após 30 dias/transfusão minimiza esse risco.
O teste de triagem neonatal básico rastreia fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A triagem ampliada pode incluir outras condições.
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