SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2025
Assinale a alternativa que apresenta uma doença que não consta no teste de triagem neonatal bioquímico básico.
Agamaglobulinemia NÃO está no teste do pezinho básico; Fenilcetonúria, Hipotireoidismo, Fibrose Cística e Biotinidase SIM.
O teste de triagem neonatal bioquímico básico (teste do pezinho) no Brasil detecta fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística e deficiência de biotinidase. A agamaglobulinemia, uma imunodeficiência primária, não faz parte deste painel inicial, mas pode ser incluída em triagens ampliadas.
O teste de triagem neonatal, popularmente conhecido como "teste do pezinho", é um programa de saúde pública essencial para a detecção precoce de doenças congênitas que, se não tratadas a tempo, podem causar sequelas graves e irreversíveis. No Brasil, o painel básico obrigatório inclui a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a fibrose cística e a deficiência de biotinidase. Essas condições são selecionadas por sua gravidade, prevalência e, crucialmente, pela existência de tratamento eficaz que pode ser iniciado precocemente. A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo de aminoácidos, o hipotireoidismo congênito afeta o desenvolvimento neurológico, a fibrose cística é uma doença genética que compromete múltiplos órgãos, e a deficiência de biotinidase impede o metabolismo de vitaminas. Todas elas têm um impacto significativo na saúde e desenvolvimento da criança se não forem diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias ou semanas de vida. A agamaglobulinemia, por outro lado, é uma imunodeficiência primária caracterizada pela ausência ou níveis muito baixos de imunoglobulinas, tornando o indivíduo suscetível a infecções graves. Embora seja uma condição grave, ela não faz parte do painel básico de triagem neonatal bioquímico no Brasil, mas pode ser incluída em programas de triagem neonatal ampliada, que utilizam outras metodologias para detectar um espectro maior de doenças, incluindo imunodeficiências primárias e hemoglobinopatias. Residentes em pediatria e genética devem estar cientes das diferenças entre os painéis básico e ampliado para uma orientação adequada aos pais.
O teste do pezinho básico detecta fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística e deficiência de biotinidase, que são condições tratáveis com intervenção precoce.
A agamaglobulinemia é uma imunodeficiência primária que, embora grave, não é incluída no painel básico devido a diferenças nos métodos de triagem e na prevalência/impacto em relação às outras doenças triadas.
O teste do pezinho ampliado inclui um número maior de doenças, como outras imunodeficiências primárias (SCID), hemoglobinopatias, e erros inatos do metabolismo, utilizando técnicas como a espectrometria de massas em tandem.
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