HNMD - Hospital Naval Marcílio Dias (RJ) — Prova 2024
O teste do suor tem elevadas sensibilidade e especificidade para qual doença?
Teste do suor com cloreto > 60 mEq/L em 2 amostras = diagnóstico de Fibrose Cística.
O teste do suor é o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística, medindo a concentração de cloreto. Valores elevados (>60 mEq/L) em duas amostras são confirmatórios, refletindo a disfunção do canal de cloreto CFTR.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Afeta principalmente as glândulas exócrinas, levando à produção de secreções espessas e viscosas que obstruem ductos em diversos órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado e intestino. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas, com incidência variável globalmente, e seu diagnóstico precoce é crucial para o manejo e prognóstico. A fisiopatologia central da FC reside na disfunção do canal de cloreto CFTR, que resulta em transporte iônico alterado e desidratação das secreções. O teste do suor é o padrão-ouro para o diagnóstico, medindo a concentração de cloreto no suor, que se encontra elevada devido à incapacidade de reabsorção de cloreto pelas glândulas sudoríparas. A suspeita clínica surge em pacientes com doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática, íleo meconial ou triagem neonatal positiva. O tratamento da FC é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, uso de mucolíticos, antibióticos para infecções, enzimas pancreáticas para má absorção e, mais recentemente, moduladores de CFTR que atuam diretamente na proteína defeituosa. O prognóstico melhorou significativamente com o avanço das terapias, mas a doença ainda representa um desafio clínico complexo.
O diagnóstico de fibrose cística é confirmado por duas amostras de teste do suor com cloreto ≥ 60 mEq/L, ou identificação de duas mutações CFTR conhecidas, ou diferença de potencial nasal anormal, em pacientes com características clínicas ou triagem neonatal positiva.
O teste do suor é realizado pela estimulação da glândula sudorípara com pilocarpina por iontoforese, seguida pela coleta e análise do suor para medir a concentração de cloreto. É crucial seguir um protocolo rigoroso para garantir a precisão.
As manifestações clínicas da fibrose cística incluem doença pulmonar crônica (bronquiectasias, infecções recorrentes), insuficiência pancreática exócrina (má absorção, esteatorreia), doença hepática, infertilidade masculina e íleo meconial no período neonatal.
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