HMTJ - Hospital e Maternidade Therezinha de Jesus (MG) — Prova 2020
O NIPT (no invasive pré natal test) é um teste genético não invasivo que usa uma amostra de sangue da mãe para analisar o DNA fetal circulante no plasma materno e detectar determinadas alterações cromossômicas. Quais são os cromossomos analisados em um NIPT básico?
NIPT básico → rastreia trissomias 13, 18, 21 e aneuploidias dos cromossomos sexuais (X, Y).
O NIPT é um método de rastreamento para aneuploidias cromossômicas comuns, utilizando DNA fetal livre no sangue materno. É importante ressaltar que é um teste de rastreamento, e resultados positivos devem ser confirmados por métodos diagnósticos invasivos como amniocentese ou biópsia de vilo corial.
O Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT) revolucionou o rastreamento de aneuploidias cromossômicas na gestação. Utilizando uma amostra de sangue materno, o NIPT analisa o DNA fetal livre circulante no plasma para identificar alterações genéticas. Sua importância clínica reside na alta sensibilidade e especificidade, reduzindo a necessidade de procedimentos invasivos em gestantes de baixo risco. A fisiopatologia por trás do NIPT baseia-se na presença de fragmentos de DNA fetal na circulação materna, que podem ser analisados para detectar desequilíbrios cromossômicos. O NIPT básico foca nas trissomias mais comuns e clinicamente relevantes: Trissomia do 21 (Síndrome de Down), Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia do 13 (Síndrome de Patau), além de aneuploidias dos cromossomos sexuais (X e Y). Embora o NIPT seja um excelente teste de rastreamento, é crucial entender que um resultado positivo requer confirmação diagnóstica por métodos invasivos. O prognóstico e o aconselhamento genético são fundamentais para as famílias, e o NIPT oferece uma ferramenta valiosa para a tomada de decisões informadas durante a gravidez.
O NIPT básico detecta as trissomias dos cromossomos 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) e 21 (Síndrome de Down), além de aneuploidias dos cromossomos sexuais (X e Y).
O NIPT é um teste de rastreamento. Embora tenha alta acurácia, resultados positivos devem ser confirmados por um método diagnóstico invasivo, como amniocentese ou biópsia de vilo corial.
O NIPT pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação e é indicado para gestantes que desejam um rastreamento mais preciso para aneuploidias, especialmente aquelas com fatores de risco.
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