IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2024
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) realizado no primeiro trimestre da gestação, tem como método a pesquisa de:
NIPT = pesquisa DNA fetal livre no sangue materno para aneuploidias.
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) é um método de rastreamento para aneuploidias fetais (como Síndrome de Down) que analisa fragmentos de DNA fetal livre (cfDNA) circulante no sangue materno. É realizado a partir do primeiro trimestre e oferece alta sensibilidade e especificidade.
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT), também conhecido como NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening), revolucionou o rastreamento de aneuploidias fetais. Este teste é realizado a partir da 10ª semana de gestação, no primeiro trimestre, e oferece uma opção segura e altamente eficaz para identificar gestações com risco aumentado para condições como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) e Síndrome de Patau (Trissomia do 13). O método do NIPT baseia-se na análise de fragmentos de DNA fetal livre (cell-free fetal DNA, cfDNA) que circulam no sangue materno. Esses fragmentos são liberados pela placenta e representam uma pequena porcentagem do DNA total circulante na mãe. A tecnologia de sequenciamento de nova geração permite quantificar a proporção desses fragmentos cromossômicos específicos, identificando excessos que sugerem aneuploidias. A importância clínica do NIPT reside em sua alta sensibilidade e especificidade, reduzindo significativamente a necessidade de procedimentos invasivos (como amniocentese), que carregam um pequeno risco de aborto. Contudo, é crucial lembrar que o NIPT é um teste de rastreamento e não diagnóstico; um resultado positivo deve ser sempre confirmado por um método invasivo para o aconselhamento genético adequado.
O cfDNA são pequenos fragmentos de DNA de origem fetal que circulam no sangue da mãe. No NIPT, esses fragmentos são isolados e analisados para detectar alterações cromossômicas, como as trissomias.
O NIPT oferece uma sensibilidade e especificidade significativamente maiores para as aneuploidias mais comuns (como Síndrome de Down) em comparação com os testes combinados do primeiro trimestre, além de ser não invasivo e seguro para a mãe e o feto.
O NIPT é um teste de rastreamento. Embora altamente preciso, um resultado positivo ainda requer confirmação por um método diagnóstico invasivo, como amniocentese ou biópsia de vilo corial, para um diagnóstico definitivo.
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