Multivix - Faculdade Multivix Vitória (ES) — Prova 2023
O teste pré-natal não invasivo (NIPT: non-invasive prenatal testing) é um exame utilizado para a avaliação de aneuploidias durante o pré-natal. Sobre esse teste, é correto afirmar que:
NIPT = rastreamento de aneuploidias via DNA fetal livre no sangue materno; não substitui exames invasivos para diagnóstico confirmatório.
O NIPT é um teste de rastreamento altamente sensível para aneuploidias comuns (T21, T18, T13) que analisa o DNA fetal livre circulante no sangue materno. Ele não fornece um cariótipo completo do feto e, por ser um teste de rastreamento, resultados positivos ou de alto risco requerem confirmação por métodos invasivos como amniocentese ou biópsia de vilo corial.
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) revolucionou o rastreamento de aneuploidias, oferecendo uma opção segura e eficaz para gestantes. Baseia-se na análise do DNA fetal livre (cfDNA) que circula no sangue materno, permitindo a detecção de alterações cromossômicas como as trissomias 21, 18 e 13, além de aneuploidias dos cromossomos sexuais. É indicado para gestantes com risco aumentado para aneuploidias, mas também pode ser oferecido a todas as gestantes que desejam um rastreamento mais preciso. A fisiopatologia da presença de cfDNA fetal no sangue materno reside na apoptose de células trofoblásticas placentárias, liberando fragmentos de DNA que podem ser analisados. O NIPT possui alta sensibilidade e especificidade, superando os testes de rastreamento bioquímicos e ultrassonográficos combinados. No entanto, é crucial entender que o NIPT é um teste de rastreamento e não um diagnóstico definitivo. Resultados de alto risco devem ser sempre confirmados por métodos invasivos, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial, que permitem a análise do cariótipo fetal completo. As limitações do NIPT incluem a possibilidade de resultados falso-positivos ou falso-negativos, a incapacidade de detectar todas as anomalias cromossômicas (ex: mosaicismos, microdeleções/duplicações) e a necessidade de uma fração fetal mínima de DNA para um resultado confiável. A interpretação dos resultados deve ser feita por um profissional experiente, considerando o histórico clínico da paciente e outros achados ultrassonográficos. O aconselhamento genético é fundamental antes e depois da realização do teste para garantir que a gestante compreenda suas implicações e opções.
O NIPT avalia o risco de aneuploidias cromossômicas comuns, como as trissomias do 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau), além de aneuploidias dos cromossomos sexuais. Sua principal vantagem é ser um método não invasivo, realizado a partir de uma amostra de sangue materno, eliminando o risco de aborto associado a procedimentos invasivos.
O NIPT pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação. Suas limitações incluem não diagnosticar todas as aneuploidias, mosaicismos, rearranjos cromossômicos balanceados ou microdeleções/microduplicações. Além disso, uma baixa fração fetal de DNA pode levar a resultados inconclusivos.
Não necessariamente. Um resultado positivo no NIPT indica um alto risco para a aneuploidia detectada, mas não é diagnóstico. É fundamental que qualquer resultado de alto risco seja confirmado por um método diagnóstico invasivo, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial, para uma confirmação definitiva.
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