Teste do Pezinho SUS: Doenças Essenciais da Triagem Neonatal

CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2021

Enunciado

São doenças detectadas através do teste do pezinho no SUS:

Alternativas

1. A) Anemia falciforme, hipotireoidismo, fibrose cística e fenilcetonúria.
2. B) Anemia de fanconi, hiperparatireoidismo, fibrose cistica e deficiência de biotinidase.
3. C) Hiperplasia adrenal congênita, deficiência de G6PD, fibrose cistica e deficiência de biotinidase.
4. D) Anemia falciforme, hiperparatireoidismo, deficiência de G6PD e fenilcetonúria.

Pérola Clínica

Teste do Pezinho SUS básico detecta: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase.

Resumo-Chave

O Teste do Pezinho no SUS, em sua versão ampliada, detecta seis doenças congênitas: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase, permitindo diagnóstico e tratamento precoces.

Contexto Educacional

O Teste do Pezinho, ou Triagem Neonatal, é um programa de saúde pública de extrema importância no Brasil, implementado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para a detecção precoce de doenças congênitas que, se não tratadas a tempo, podem causar sequelas graves e irreversíveis. O programa nacional de triagem neonatal do SUS, em sua versão ampliada, abrange a detecção de seis doenças principais, que são a Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito, a Anemia Falciforme, a Fibrose Cística, a Hiperplasia Adrenal Congênita e a Deficiência de Biotinidase. A importância da triagem neonatal reside na capacidade de identificar essas condições em recém-nascidos assintomáticos, permitindo a intervenção terapêutica precoce. Por exemplo, a Fenilcetonúria, um erro inato do metabolismo de aminoácidos, pode levar a deficiência intelectual grave se não for tratada com uma dieta restrita em fenilalanina. O Hipotireoidismo Congênito, se não diagnosticado e tratado com levotiroxina, também pode causar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A Anemia Falciforme, uma hemoglobinopatia, requer acompanhamento e profilaxia para evitar complicações graves. Para residentes, o conhecimento das doenças incluídas no Teste do Pezinho do SUS é fundamental para a prática pediátrica e para as provas de residência. É crucial entender não apenas quais doenças são triadas, mas também a fisiopatologia básica de cada uma e a importância do diagnóstico e tratamento precoces para o prognóstico do paciente. A coleta do exame deve ser realizada entre o 3º e o 5º dia de vida, e a interpretação dos resultados exige atenção para evitar falsos positivos ou negativos, garantindo que nenhuma criança com uma condição tratável perca a janela de oportunidade para uma vida saudável.

Perguntas Frequentes

Quais são as seis doenças detectadas pelo Teste do Pezinho no SUS?

As seis doenças detectadas pelo Teste do Pezinho no SUS são: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

Por que a triagem neonatal é tão importante para essas doenças?

A detecção precoce permite iniciar o tratamento antes do surgimento de sintomas graves e irreversíveis, prevenindo sequelas neurológicas, deficiência intelectual, crises metabólicas e outras complicações, melhorando significativamente o prognóstico da criança.

Quando o Teste do Pezinho deve ser realizado?

O ideal é que a coleta de sangue seja feita entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, pois antes do 3º dia pode haver resultados falso-negativos e após o 5º dia pode atrasar o início do tratamento.

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