IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2015
O teste do pezinho é um exame de triagem neonatal. A dosagem de tripsina imunorreativa no sangue é o método utilizado para triagem de:
Teste do pezinho: Tripsina imunorreativa (IRT) elevada → triagem para fibrose cística.
A dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) no sangue é um marcador bioquímico utilizado na triagem neonatal para fibrose cística. Níveis elevados de IRT podem indicar disfunção pancreática, um achado comum na fibrose cística, e justificam testes confirmatórios.
O teste do pezinho é um programa de triagem neonatal universal e obrigatório no Brasil, fundamental para o diagnóstico precoce de diversas doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. O objetivo é identificar condições que, se não tratadas precocemente, podem levar a sequelas graves e irreversíveis, como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e até óbito. A dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) no sangue seco do calcanhar é o principal marcador utilizado na triagem neonatal para fibrose cística. A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e outros órgãos, causando produção de muco espesso e disfunção glandular. Níveis elevados de IRT sugerem disfunção pancreática, um dos principais achados da doença, e indicam a necessidade de testes confirmatórios, como o teste do suor e a análise genética do gene CFTR. O diagnóstico precoce da fibrose cística através do teste do pezinho permite o início imediato de intervenções terapêuticas, como suplementação enzimática, fisioterapia respiratória e acompanhamento nutricional, que melhoram significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes. É crucial que os residentes em Pediatria e Neonatologia compreendam o papel de cada marcador no teste do pezinho e a sequência de investigação diagnóstica para garantir o melhor cuidado aos recém-nascidos.
A IRT é um marcador sensível para a triagem de fibrose cística, pois níveis elevados podem indicar obstrução dos ductos pancreáticos, uma característica da doença. Sua dosagem permite o diagnóstico precoce e o início rápido do tratamento.
O teste do pezinho básico no Brasil tria fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Um resultado alterado da IRT requer a realização de testes confirmatórios, como o teste do suor (padrão-ouro para fibrose cística) e/ou análise genética para mutações no gene CFTR, para confirmar ou excluir o diagnóstico.
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