INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2021
Um recém-nascido de 15 dias é levado à primeira consulta de puericultura. A gestação correu sem intercorrências. Mãe relata ser asmática e fez uso de prednisona oral durante toda a gestação. Parto vaginal a termo. Peso de nascimento = 3 500 g. Apgar 9/9. Alta com 2 dias. Colheu teste do pezinho no 4° dia de vida. Ao exame, o recém-nascido mostra-se em ótimo estado geral, corado e hidratado. O exame cardiovascular e respiratório sem anormalidades, assim como o exame do abdome. Considerando a história acima, assinale a alternativa que apresenta a doença cujo resultado no teste de triagem neonatal pode ter seu resultado modificado pela condição clínica materna descrita.
Uso materno de prednisona na gestação pode alterar resultado do teste do pezinho para Hiperplasia Adrenal Congênita (17-OHP).
O uso materno de glicocorticoides, como a prednisona, durante a gestação pode suprimir a produção de ACTH fetal, resultando em níveis falsamente baixos de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) no teste do pezinho, o que pode mascarar um caso de Hiperplasia Adrenal Congênita.
O teste do pezinho, ou triagem neonatal, é um programa de saúde pública essencial para a detecção precoce de diversas doenças congênitas, permitindo intervenção oportuna e prevenindo sequelas graves. A interpretação correta dos resultados, no entanto, exige considerar fatores que podem influenciar os valores, como a história materna e perinatal, um ponto crucial para a prática pediátrica. A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma das condições triadas, sendo a forma mais comum a deficiência da 21-hidroxilase, que leva ao acúmulo de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). No caso apresentado, o uso materno de prednisona durante toda a gestação é um fator importante. Glicocorticoides maternos podem atravessar a placenta e suprimir o eixo hipotálamo-hipófise-adrenal fetal, diminuindo a produção de ACTH e, consequentemente, os níveis de 17-OHP no recém-nascido. Essa supressão pode levar a um resultado falso-negativo no teste do pezinho para HAC, mascarando a doença. Portanto, em recém-nascidos de mães que usaram glicocorticoides na gestação, é fundamental ter cautela na interpretação dos resultados da 17-OHP e, se houver suspeita clínica, considerar a repetição do teste ou a realização de exames confirmatórios, mesmo com um resultado inicial "normal" na triagem. As outras doenças listadas (biotinidase, anemia falciforme, fibrose cística) não são diretamente afetadas pelo uso materno de prednisona.
A prednisona materna pode atravessar a placenta e suprimir o eixo hipotálamo-hipófise-adrenal fetal, diminuindo a produção de ACTH e, consequentemente, os níveis de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), podendo levar a um falso-negativo na triagem para HAC.
No teste do pezinho, a triagem para Hiperplasia Adrenal Congênita é feita pela dosagem da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) no sangue do recém-nascido.
O teste do pezinho básico tria para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
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