Santa Casa de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2019
No teste do triagem neonatal biológica (Teste do Pezinho), a dosagem da tripsina imunorreativa é realizada para a triagem:
Tripsina imunorreativa (IRT) elevada no teste do pezinho → triagem para fibrose cística.
A tripsina imunorreativa (IRT) é um marcador de triagem para fibrose cística no teste do pezinho. Níveis elevados de IRT sugerem disfunção pancreática exócrina, comum na fibrose cística, e requerem testes confirmatórios como o teste do suor ou análise genética.
O Teste do Pezinho, ou triagem neonatal biológica, é um programa de saúde pública fundamental para a detecção precoce de diversas doenças metabólicas, genéticas e infecciosas em recém-nascidos. A detecção precoce permite o início rápido do tratamento, prevenindo sequelas graves e melhorando significativamente o prognóstico das crianças afetadas. A dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) é um dos marcadores incluídos na triagem. A tripsina imunorreativa (IRT) é uma enzima produzida pelo pâncreas. Níveis elevados de IRT no sangue do recém-nascido são um indicador de possível disfunção pancreática exócrina, que é uma característica comum da fibrose cística. Na fibrose cística, a secreção de muco espesso pode obstruir os ductos pancreáticos, levando ao acúmulo e extravasamento de enzimas pancreáticas para a corrente sanguínea, elevando os níveis de IRT. Um resultado elevado de IRT no teste do pezinho não é diagnóstico de fibrose cística, mas sim um sinal de alerta que requer investigação adicional. O protocolo geralmente envolve a repetição da dosagem de IRT e, se ainda elevada, a realização de testes confirmatórios, como o teste do suor (medição da concentração de cloreto no suor) e/ou análise genética para identificar mutações no gene CFTR. A confirmação diagnóstica permite o início precoce de terapias que podem melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes com fibrose cística.
A IRT é uma enzima pancreática que, quando elevada no sangue do recém-nascido, indica uma possível obstrução dos ductos pancreáticos, sendo um marcador de triagem para fibrose cística.
Se a IRT estiver elevada, o próximo passo é a realização de um segundo teste de IRT e, se persistir alta, a confirmação diagnóstica é feita pelo teste do suor (cloreto no suor) ou por análise genética para mutações no gene CFTR.
O teste do pezinho básico no Brasil tria fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
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