Teste do Pezinho: Doenças Rastreáveis e Importância da Triagem

SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2024

Enunciado

O teste do pezinho consiste na triagem neonatal de várias doenças e deve ser feito entre as primeiras 48 horas e o 5.o dia de vida. Com base nessa informação, assinale a alternativa que apresenta as doenças que estão inclusas na triagem do teste do pezinho.

Alternativas

  1. A) fenilcetonúria, trissomia do 21, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
  2. B) fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, esclerose lateral amiotrófica, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
  3. C) fenilcetonúria, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, síndrome de Turner, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
  4. D) hipotireoidismo congênito, diabetes insulino dependente, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
  5. E) fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase

Pérola Clínica

Teste do Pezinho básico tria: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase.

Resumo-Chave

O teste do pezinho é um programa de triagem neonatal essencial para identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que, se não tratadas, podem causar sequelas graves. A alternativa correta lista as seis doenças que compõem o painel básico do teste do pezinho no Brasil, conforme as diretrizes do Ministério da Saúde.

Contexto Educacional

O teste do pezinho, ou triagem neonatal, é um programa de saúde pública de extrema importância, instituído no Brasil para identificar precocemente doenças congênitas que, se não diagnosticadas e tratadas a tempo, podem levar a sequelas graves e irreversíveis no desenvolvimento da criança. A coleta da amostra de sangue, geralmente do calcanhar do recém-nascido, deve ser feita entre 48 horas e o 5º dia de vida, período ideal para a detecção eficaz das condições rastreadas. No Brasil, o painel básico do teste do pezinho, conforme as diretrizes do Ministério da Saúde, inclui o rastreamento de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Cada uma dessas condições, se não tratada, pode ter impactos devastadores na saúde do bebê, desde atraso no desenvolvimento neuropsicomotor até crises graves e risco de vida. É fundamental que os profissionais de saúde, especialmente residentes e estudantes de pediatria e neonatologia, conheçam em detalhes as doenças rastreadas, o período ideal para a coleta e a importância do seguimento dos resultados. A triagem neonatal é uma ferramenta poderosa na prevenção de morbidades e na promoção de uma vida saudável para as crianças, sendo um tema recorrente e essencial em provas de residência e na prática clínica diária.

Perguntas Frequentes

Quais são as doenças incluídas no teste do pezinho básico no Brasil?

O teste do pezinho básico no Brasil rastreia seis doenças principais: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Qual o período ideal para a realização do teste do pezinho?

O teste do pezinho deve ser realizado preferencialmente entre as primeiras 48 horas de vida do recém-nascido e o 5º dia de vida. A coleta precoce é crucial para que o diagnóstico e o tratamento, se necessários, sejam iniciados o mais rápido possível.

Por que a triagem neonatal é tão importante?

A triagem neonatal é vital porque permite a detecção precoce de doenças que, embora raras, podem causar danos irreversíveis ao desenvolvimento da criança se não forem tratadas a tempo. O diagnóstico e intervenção precoces podem prevenir deficiências intelectuais, físicas e até mesmo a morte.

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