HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2020
São diagnósticos feitos no Teste do Pezinho ofertado pelo SUS, exceto:
Teste do Pezinho BÁSICO do SUS NÃO inclui Galactosemia, mas sim Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e Hiperplasia Adrenal Congênita.
O Teste do Pezinho ampliado do SUS (Portaria GM/MS nº 886/2021) inclui diversas doenças, mas a Galactosemia não faz parte do painel básico. É crucial conhecer as doenças triadas para um diagnóstico precoce e intervenção adequada.
O Teste do Pezinho, ou Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), é uma ferramenta essencial de saúde pública no Brasil, visando o diagnóstico precoce de doenças congênitas que, se não tratadas a tempo, podem causar sequelas graves e irreversíveis. A coleta é realizada entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, a partir de uma amostra de sangue do calcanhar. Historicamente, o PNTN triava para Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. Com o tempo, o painel foi ampliado e, atualmente, conforme a Portaria GM/MS nº 886/2021, o Teste do Pezinho básico do SUS inclui a triagem para Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. A Galactosemia, embora seja um erro inato do metabolismo que pode causar danos graves se não tratada, não faz parte do painel básico do SUS, sendo geralmente incluída apenas em testes de triagem neonatal ampliados oferecidos pela rede privada. O conhecimento das doenças triadas é fundamental para que os profissionais de saúde possam orientar as famílias e garantir o acesso ao diagnóstico e tratamento adequados.
O Teste do Pezinho básico do SUS tria para Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.
Embora seja um erro inato do metabolismo importante, a Galactosemia não foi incluída no painel básico do SUS devido a critérios de custo-efetividade e prevalência, mas pode ser incluída em testes ampliados da rede privada.
A triagem neonatal permite o diagnóstico precoce de doenças graves, muitas vezes assintomáticas ao nascimento, possibilitando intervenção terapêutica imediata para prevenir sequelas neurológicas, atraso no desenvolvimento e óbito.
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