UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2024
Em uma criança submetida ao teste do pezinho, encontrou-se hemoglobina S. Com 1 ano de idade, pode-se afirmar que o exame adequado para diagnosticar ou afastar uma hemoglobinopatia é:
Hemoglobina S no teste do pezinho → confirmar hemoglobinopatia com eletroforese de hemoglobinas após 6 meses.
A presença de hemoglobina S no teste do pezinho (triagem neonatal) indica a necessidade de um exame confirmatório para hemoglobinopatias, sendo a eletroforese de hemoglobinas o método padrão-ouro para o diagnóstico definitivo em crianças maiores de 6 meses, quando a hemoglobina fetal já diminuiu.
O teste do pezinho, ou triagem neonatal, é um programa de saúde pública fundamental que permite a detecção precoce de diversas doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, incluindo as hemoglobinopatias. A identificação de hemoglobina S (Hb S) no teste do pezinho em um recém-nascido indica a presença do traço falciforme ou de uma doença falciforme, como a anemia falciforme. No entanto, o teste do pezinho é uma triagem e não um diagnóstico definitivo. Para confirmar ou afastar uma hemoglobinopatia, especialmente após os 6 meses de idade (quando a hemoglobina fetal, Hb F, já diminuiu significativamente e a Hb A e Hb S se tornam mais evidentes), o exame padrão-ouro é a eletroforese de hemoglobinas. Este método permite separar e quantificar os diferentes tipos de hemoglobina presentes no sangue, fornecendo um perfil preciso para o diagnóstico. É crucial que o diagnóstico seja estabelecido precocemente para que medidas profiláticas e terapêuticas possam ser iniciadas, prevenindo complicações graves associadas à anemia falciforme, como crises álgicas, infecções e síndrome torácica aguda. Residentes devem estar aptos a interpretar os resultados da triagem neonatal e a solicitar os exames confirmatórios adequados.
A presença de hemoglobina S no teste do pezinho indica que o recém-nascido possui o traço falciforme (portador) ou uma doença falciforme, como a anemia falciforme, necessitando de investigação confirmatória.
A eletroforese de hemoglobinas é o padrão-ouro pois permite separar e quantificar os diferentes tipos de hemoglobina presentes no sangue, fornecendo um perfil preciso para o diagnóstico definitivo de hemoglobinopatias.
A eletroforese de hemoglobinas é idealmente realizada após os 6 meses de idade, pois nesse período a hemoglobina fetal (Hb F) já diminuiu significativamente, permitindo uma melhor visualização e quantificação da hemoglobina A e S.
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