SMS-SP - Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo — Prova 2024
Um recém-nascido de 15 dias de vida foi levado à consulta de rotina na unidade básica de saúde. Na ocasião a mãe apresentou o resultado do teste do pezinho para conferência. A esse respeito, assinale a alternativa que mostra uma correta relação entre a doença triada e o exame realizado.
Teste do pezinho → HAC = dosagem de 17-hidroxiprogesterona.
O teste do pezinho (triagem neonatal) é fundamental para a detecção precoce de diversas doenças metabólicas, genéticas e endócrinas. A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é triada pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona.
O teste do pezinho, ou triagem neonatal, é um programa de saúde pública essencial que permite a detecção precoce de diversas doenças congênitas assintomáticas no período neonatal. A identificação e o tratamento precoces dessas condições são cruciais para prevenir sequelas graves, como deficiência intelectual, problemas de desenvolvimento e até óbito. Entre as doenças triadas, a hiperplasia adrenal congênita (HAC) é detectada pela dosagem da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) no sangue do recém-nascido. Níveis elevados de 17-OHP indicam uma deficiência enzimática na via de síntese do cortisol, sendo a deficiência de 21-hidroxilase a causa mais comum. Outras doenças incluem a fenilcetonúria (triada por fenilalanina), o hipotireoidismo congênito (TSH), a fibrose cística (tripsina imunorreativa - TIR) e a anemia falciforme (eletroforese de hemoglobina). Para residentes, é fundamental conhecer as doenças incluídas no teste do pezinho, seus respectivos marcadores e a importância da coleta no tempo correto (idealmente entre o 3º e o 5º dia de vida). A interpretação dos resultados e o encaminhamento adequado para confirmação diagnóstica e tratamento são responsabilidades cruciais do pediatra e do médico da atenção primária.
O teste do pezinho básico tria para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita, além de outras em versões ampliadas.
O principal marcador para triagem de hipotireoidismo congênito é o TSH (hormônio tireoestimulante), embora o T4 total ou livre também possa ser dosado para confirmação.
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é causada por deficiência enzimática na síntese de cortisol, levando ao acúmulo de precursores como a 17-hidroxiprogesterona, que é dosada no teste do pezinho para sua detecção.
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