UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2023
Lactente, cujos pais são portadores de traço falciforme, vem para primeira consulta de puericultura com resultado do teste do pezinho na pesquisa de hemoglobinopatias apresentando padrão HbAF. Ao constatar esse padrão de hemoglobina, o que se conclui?
Padrão HbAF no teste do pezinho de lactente → resultado normal, pois HbF é predominante e HbA já está presente.
O padrão HbAF no teste do pezinho de um lactente é considerado um resultado normal. Isso ocorre porque o recém-nascido ainda possui uma quantidade significativa de hemoglobina fetal (HbF), que é gradualmente substituída pela hemoglobina adulta (HbA) nos primeiros meses de vida. A presença de HbA e ausência de HbS (hemoglobina S) indica que o bebê não herdou a anemia falciforme nem o traço falciforme, mesmo que ambos os pais sejam portadores do traço (HbAS).
O teste do pezinho, ou triagem neonatal, é um programa de saúde pública essencial que permite a identificação precoce de diversas doenças genéticas e metabólicas, incluindo as hemoglobinopatias. A anemia falciforme, uma das hemoglobinopatias mais comuns, é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela produção de hemoglobina S (HbS), que deforma os glóbulos vermelhos, levando a anemia crônica, crises de dor e disfunção de múltiplos órgãos. Em recém-nascidos, a interpretação dos resultados do teste do pezinho para hemoglobinopatias requer conhecimento da fisiologia da hemoglobina. Durante a vida fetal, a hemoglobina predominante é a hemoglobina fetal (HbF). Após o nascimento, a produção de HbF diminui e a de hemoglobina adulta (HbA) aumenta gradualmente. Assim, um padrão HbAF em um lactente é considerado normal, indicando a presença de HbF e HbA, e a ausência de HbS. No cenário de pais com traço falciforme (genótipo HbAS), eles são portadores assintomáticos do gene da anemia falciforme. Se ambos os pais são portadores, há uma chance de 25% de o filho herdar dois genes S (HbSS, anemia falciforme), 50% de herdar um gene S (HbAS, traço falciforme) e 25% de herdar dois genes A (HbAA, normal). Portanto, um resultado de HbAF no teste do pezinho para um filho de pais com traço falciforme indica que a criança herdou o padrão normal (HbAA).
O teste do pezinho é crucial para a triagem neonatal de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme, permitindo o diagnóstico precoce e a implementação de medidas profiláticas e terapêuticas que podem prevenir complicações graves e melhorar significativamente o prognóstico e a qualidade de vida da criança.
O padrão HbAF indica a presença de hemoglobina fetal (HbF) e hemoglobina adulta (HbA). É um resultado normal para recém-nascidos, pois a HbF é a principal hemoglobina durante a vida intrauterina e é gradualmente substituída pela HbA após o nascimento. A ausência de HbS confirma que o bebê não tem anemia falciforme ou traço falciforme.
Se ambos os pais têm traço falciforme (HbAS), cada filho tem 25% de chance de ter anemia falciforme (HbSS), 50% de chance de ter traço falciforme (HbAS) e 25% de chance de ter hemoglobina normal (HbAA). O padrão HbAF no teste do pezinho indica que o bebê herdou o genótipo HbAA.
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