Hospital Alemão Oswaldo Cruz (SP) — Prova 2020
Recém-nascido realizou teste do pezinho, o resultado para triagem de hemoglobinopatias foi FAS. Qual é o significado?
Teste do pezinho FAS = Traço falciforme (heterozigoto para hemoglobina S).
O resultado FAS no teste do pezinho indica a presença de hemoglobina Fetal (F), hemoglobina Adulta (A) e hemoglobina S (S). Isso significa que o recém-nascido é heterozigoto para a hemoglobina S, caracterizando o traço falciforme. Não é anemia falciforme (que seria FS) nem um exame normal, mas sim um portador assintomático.
O teste do pezinho, ou triagem neonatal, é um programa de saúde pública fundamental no Brasil, que visa identificar precocemente diversas doenças, incluindo as hemoglobinopatias. A eletroforese de hemoglobina é o método utilizado para detectar as variantes de hemoglobina. O resultado FAS é um achado comum e de grande importância clínica e genética. FAS significa que o recém-nascido apresenta Hemoglobina Fetal (F), Hemoglobina Adulta (A) e Hemoglobina S (S). A presença de Hemoglobina A e S indica que o indivíduo é heterozigoto para a hemoglobina S, o que caracteriza o traço falciforme. Diferente da anemia falciforme (que seria FS, com apenas Hemoglobina F e S), o traço falciforme é uma condição de portador, geralmente assintomática, onde a pessoa não desenvolve a doença. Para residentes, é crucial saber interpretar os resultados do teste do pezinho e diferenciar as hemoglobinopatias. O aconselhamento genético é essencial para os pais de um bebê com traço falciforme, explicando que a criança é portadora e que há um risco de ter filhos com anemia falciforme se o outro genitor também for portador do gene S. Além disso, embora assintomáticos na maioria das situações, portadores do traço falciforme podem ter complicações em condições extremas, como desidratação severa ou grandes altitudes.
O resultado FAS no teste do pezinho significa que o recém-nascido possui hemoglobina Fetal (F), hemoglobina Adulta (A) e hemoglobina S (S). Isso indica que a criança é portadora do traço falciforme, ou seja, é heterozigota para a hemoglobina S.
O traço falciforme (FAS) significa que o indivíduo possui uma cópia do gene da hemoglobina normal (A) e uma cópia do gene da hemoglobina S, sendo geralmente assintomático. Já a anemia falciforme (FS) significa que o indivíduo possui duas cópias do gene da hemoglobina S, resultando na doença falciforme, uma condição grave com manifestações clínicas significativas.
Recém-nascidos com traço falciforme são geralmente assintomáticos e não desenvolvem a doença falciforme. No entanto, é importante que os pais sejam informados sobre a condição, pois o traço falciforme pode ter implicações em ambientes de baixa oxigenação (ex: grandes altitudes) e é relevante para o aconselhamento genético em futuras gestações, caso o outro genitor também seja portador.
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