Santa Casa de Cuiabá (MT) — Prova 2020
As principais doenças diagnosticadas de rotina no teste do pezinho feito pelo SUS são todas as abaixo, exceto:
Teste do Pezinho SUS tria doenças metabólicas e genéticas tratáveis; NÃO avalia espectro autista.
O Teste do Pezinho no SUS tem como objetivo a triagem precoce de doenças congênitas que, se não tratadas, podem causar sequelas graves. Ele foca em condições com tratamento disponível e que se beneficiam da intervenção precoce, não incluindo a avaliação genética para o espectro autista.
O Teste do Pezinho, ou Triagem Neonatal, é um programa de saúde pública fundamental no Brasil, realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Seu objetivo principal é identificar precocemente doenças congênitas metabólicas, genéticas e infecciosas que, se não diagnosticadas e tratadas a tempo, podem levar a deficiência intelectual grave, problemas físicos ou até a morte. A detecção precoce permite iniciar o tratamento antes do surgimento dos sintomas, minimizando ou prevenindo as sequelas. As principais doenças diagnosticadas de rotina pelo Teste do Pezinho no SUS, conforme a legislação vigente e a ampliação progressiva, incluem: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. É importante ressaltar que o teste é uma triagem, e resultados alterados requerem exames confirmatórios. A avaliação genética do espectro autista não faz parte das doenças triadas pelo Teste do Pezinho. O espectro autista é um transtorno do neurodesenvolvimento complexo, com diagnóstico essencialmente clínico, baseado na observação do comportamento e desenvolvimento da criança, e não por marcadores bioquímicos ou genéticos de triagem neonatal. A confusão pode surgir devido à associação de algumas síndromes genéticas com o autismo, mas a triagem neonatal não visa o diagnóstico direto do espectro autista.
As principais doenças triadas pelo Teste do Pezinho no SUS incluem fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase, conforme a legislação atual.
O Teste do Pezinho é uma triagem bioquímica para doenças metabólicas e genéticas com intervenção precoce comprovadamente benéfica. O espectro autista é um transtorno do neurodesenvolvimento com diagnóstico clínico complexo, não detectável por triagem neonatal bioquímica ou genética de rotina.
A triagem neonatal é vital para a saúde pública, pois permite a identificação precoce de doenças graves antes do aparecimento dos sintomas, possibilitando o início imediato do tratamento e prevenindo sequelas irreversíveis, melhorando significativamente a qualidade de vida das crianças afetadas.
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