UEL - Hospital Universitário de Londrina (PR) — Prova 2024
Assinale a alternativa que apresenta, corretamente, o cenário apropriado para oferecer testes genéticos para susceptibilidade hereditária ao câncer de mama.
Teste genético para câncer de mama hereditário indicado em câncer de mama < 50 anos, histórico familiar robusto ou ausência de histórico (adotadas).
Mulheres adotadas com diagnóstico de câncer de mama em idade jovem (como 40 anos) são candidatas a testes genéticos, pois a ausência de histórico familiar conhecido impede a avaliação de risco tradicional. O diagnóstico precoce (<50 anos) é um forte indicador de possível componente genético hereditário, como mutações BRCA1/2.
O câncer de mama é uma doença heterogênea, e uma parcela significativa dos casos (5-10%) possui um componente hereditário, frequentemente associado a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. A identificação de indivíduos com predisposição genética é fundamental para a implementação de estratégias de rastreamento intensificado, quimioprevenção e cirurgias redutoras de risco. Os critérios para indicação de testes genéticos evoluem, mas geralmente incluem: diagnóstico de câncer de mama em idade jovem (<50 anos), câncer de mama triplo negativo em idade jovem, câncer de ovário em qualquer idade, múltiplos casos de câncer de mama ou ovário na família, ascendência judaica Ashkenazi, e histórico familiar de câncer de pâncreas ou próstata agressivo. Para pacientes adotadas, a ausência de um histórico familiar conhecido torna o diagnóstico de câncer de mama em idade precoce um critério ainda mais forte para o teste genético, pois não há outra forma de avaliar o risco hereditário. No caso da mulher adotada com câncer de mama aos 40 anos, a idade precoce do diagnóstico, combinada com a impossibilidade de obter um histórico familiar completo, faz dela uma candidata ideal para o teste genético. As outras alternativas apresentam cenários com menor probabilidade de um componente hereditário significativo ou com histórico familiar que não preenche os critérios para teste genético de rotina (ex: mãe com câncer aos 77 anos sem outros casos, tia-avó distante com câncer em idade avançada). O conhecimento desses critérios é essencial para residentes em ginecologia, oncologia e mastologia.
Os genes mais comumente associados ao câncer de mama hereditário são BRCA1 e BRCA2, que estão envolvidos na reparação do DNA. Mutações nesses genes aumentam significativamente o risco de câncer de mama e ovário.
A idade do diagnóstico é crucial porque o câncer de mama em idades jovens (geralmente <50 anos) é mais frequentemente associado a síndromes de câncer hereditário, como as causadas por mutações BRCA, do que o câncer diagnosticado em idades mais avançadas.
Um histórico familiar robusto de câncer de mama, ovário ou outros cânceres relacionados (como pâncreas, próstata agressivo) em múltiplos membros da família, especialmente em idades jovens, é um forte indicador para considerar o teste genético. A ausência de histórico conhecido (adotados) também pode ser uma indicação se houver um diagnóstico precoce.
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