HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (DF) — Prova 2024
Uma mulher de 42 anos de idade apresenta queixa de "anemia de longa data". À revisão de sistemas, relata episódios recorrentes de epistaxe espontâneas desde a infância, com múltiplas idas ao Pronto Atendimento, especialmente em dias de clima seco. A paciente informa ter tratado a anemia anteriormente com diferentes reposições de sulfato ferroso, mas sem alcançar a cura. Destaca que considera isso normal, pois seu pai, irmãos e sobrinha enfrentam quadros semelhantes. Quanto aos antecedentes, não apresenta comorbidades prévias. No exame físico, observa-se palidez cutaneomucosa e a presença de várias telangiectasias cutâneas, algumas localizadas nas palmas das mãos e plantas dos pés, além de afetar a mucosa oral conforme imagem acima.Considerando o quadro clínico apresentado, bem como os assuntos correlatos, julgue:Conclui-se do quadro exposto que o paciente em questão tem 3 de 4 critérios os quais são utilizados para diagnóstico clínico da condição apresentada.
Epistaxe + Telangiectasias + História Familiar = Osler-Weber-Rendu (HHT).
A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária é diagnosticada pelos Critérios de Curaçao; a presença de 3 ou 4 critérios confirma o diagnóstico definitivo.
A Síndrome de Osler-Weber-Rendu, ou Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT), é uma desordem vascular autossômica dominante caracterizada por displasia vascular sistêmica. A fisiopatologia envolve mutações em genes da via de sinalização do TGF-beta (como ENG e ACVRL1), resultando na ausência de capilares entre artérias e veias, formando comunicações diretas. Clinicamente, a tríade clássica envolve epistaxe, telangiectasias e história familiar. O manejo foca no controle de sangramentos e no rastreio de malformações arteriovenosas (MAVs) viscerais. MAVs pulmonares são particularmente perigosas pelo risco de embolia paradoxal e abscessos cerebrais, enquanto MAVs hepáticas podem causar insuficiência cardíaca de alto débito.
Os critérios clínicos para HHT são: 1. Epistaxe espontânea e recorrente; 2. Telangiectasias mucocutâneas múltiplas em locais típicos (lábios, cavidade oral, dedos, nariz); 3. Lesões viscerais (como malformações arteriovenosas gastrointestinais, pulmonares, hepáticas, cerebrais ou espinhais); 4. História familiar de primeiro grau com a doença diagnosticada pelos mesmos critérios.
O diagnóstico é classificado como: 'Definitivo' se o paciente preencher 3 ou 4 critérios; 'Possível ou Suspeito' se preencher 2 critérios; e 'Improvável' se apresentar 0 ou 1 critério. No caso clínico, a paciente apresenta epistaxe, telangiectasias e história familiar, totalizando 3 critérios (Definitivo).
A anemia ferropriva na HHT decorre de perdas sanguíneas crônicas e cumulativas. As fontes principais são as epistaxes frequentes e o sangramento oculto de telangiectasias no trato gastrointestinal, que podem ser de difícil controle e levar à refratariedade da reposição oral de ferro.
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