HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (DF) — Prova 2024
Uma mulher de 42 anos de idade apresenta queixa de "anemia de longa data". À revisão de sistemas, relata episódios recorrentes de epistaxe espontâneas desde a infância, com múltiplas idas ao Pronto Atendimento, especialmente em dias de clima seco. A paciente informa ter tratado a anemia anteriormente com diferentes reposições de sulfato ferroso, mas sem alcançar a cura. Destaca que considera isso normal, pois seu pai, irmãos e sobrinha enfrentam quadros semelhantes. Quanto aos antecedentes, não apresenta comorbidades prévias. No exame físico, observa-se palidez cutaneomucosa e a presença de várias telangiectasias cutâneas, algumas localizadas nas palmas das mãos e plantas dos pés, além de afetar a mucosa oral conforme imagem acima.Considerando o quadro clínico apresentado, bem como os assuntos correlatos, julgue:Infere-se do texto que o quadro possa ser decorrente de uma doença autossômica dominante.
HHT: epistaxe recorrente + telangiectasias + história familiar = herança autossômica dominante.
A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT), ou Doença de Rendu-Osler-Weber, é uma condição autossômica dominante caracterizada por telangiectasias e malformações arteriovenosas que podem causar epistaxe recorrente, sangramentos gastrointestinais e anemia crônica. A história familiar é um forte indicativo.
A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT), também conhecida como Doença de Rendu-Osler-Weber, é uma doença genética rara, autossômica dominante, que afeta os vasos sanguíneos. Caracteriza-se pela formação de telangiectasias e malformações arteriovenosas (MAVs) em diversos órgãos. É crucial para residentes reconhecerem a tríade clássica de epistaxe recorrente, telangiectasias mucocutâneas e história familiar para um diagnóstico precoce. A fisiopatologia da HHT envolve mutações em genes como ENG (HHT1) e ACVRL1 (HHT2), que codificam proteínas envolvidas na via de sinalização do TGF-beta, essencial para a integridade vascular. O diagnóstico é clínico, baseado nos critérios de Curaçao. A suspeita deve surgir em pacientes com anemia ferropriva de causa inexplicada e sangramentos recorrentes, especialmente epistaxe, e achados no exame físico como telangiectasias. O tratamento é principalmente de suporte, visando controlar os sangramentos e suas consequências, como a anemia. Isso pode incluir reposição de ferro, cauterização de telangiectasias nasais e, em casos de MAVs viscerais, embolização ou cirurgia. O prognóstico varia conforme a extensão e localização das MAVs, sendo fundamental o rastreamento de complicações graves em órgãos como pulmões, cérebro e fígado.
Os critérios de Curaçao incluem epistaxe espontânea e recorrente, telangiectasias mucocutâneas múltiplas, lesões viscerais (como MAVs pulmonares, hepáticas, cerebrais) e história familiar de HHT.
A anemia crônica é frequentemente causada por sangramentos recorrentes e de difícil controle, como epistaxe frequente e sangramentos gastrointestinais das telangiectasias, levando à deficiência de ferro.
As complicações mais graves incluem sangramentos cerebrais por MAVs cerebrais, embolia paradoxal e abscesso cerebral por MAVs pulmonares, e insuficiência cardíaca de alto débito por MAVs hepáticas.
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